Существуют десятки различных типов ихтиоза, некоторые из которых являются синдромными ихтиозами, когда, помимо рыбоподобных чешуек на коже, может наблюдаться сочетание поражения внутренних органов или неврологических повреждений, таких как спастическая параплегия конечностей, умственная отсталость и другие проявления. Ранняя диагностика может помочь контролировать умственную отсталость и судороги и улучшить прогноз; некоторые виды ихтиоза могут сочетаться с кератитом и глухотой, поэтому раннее выявление и вмешательство могут помочь. Необходимо, чтобы диагноз поставил специалист-дерматолог. Субъективное описание пациента и физический дерматологический осмотр могут определить, является ли заболевание ихтиозом, но для конкретного типирования могут потребоваться специальные тесты, такие как патология, гистохимия или даже электронная микроскопия или, наконец, генетическая диагностика для типирования. Патология относительно обычная, но если у пациента есть некоторые специфические виды ихтиоза, то соответствующая патология кожи будет иметь некоторые особенности. Пациентам нужно будет взять очень маленький кусочек кожи и микроскопически рассмотреть цитологические изменения. Некоторые цитологические изменения могут предложить очень точную постановку диагноза, например, врожденный герпетиформный ихтиоз может быть лучше диагностирован с помощью дерматопатологии. Раннее определение стадии заболевания имеет важное значение для определения прогноза. Например, при синдромном ихтиозе по кожным проявлениям можно предсказать, разовьются ли у пациента глазные симптомы или глухота, чтобы определить, нужно ли вмешаться раньше; также по типированию заболевания можно определить, разовьется ли у пациента в дальнейшем очень тяжелый ихтиоз или он будет постепенно улучшаться, что может быть очень полезно при раннем подборе лекарств. Например, ламеллярный ихтиоз, который может привести к эктропиону век, повреждению роговицы или контрактуре пальцев во взрослом возрасте, при ранней диагностике следует активно лечить в детстве. Детям могут назначаться пероральные ретиноиды, которые имеют потенциальные побочные эффекты при пероральном применении (обычно в виде препаратов местного действия), но если прогноз для таких детей оценивается как плохой, необходимо раннее вмешательство и агрессивное медикаментозное лечение, чтобы избежать вышеуказанных осложнений. В целом, определение стадирования очень важно для определения прогноза и руководства лечением.