Синдром Ли, также известный как подострая некротизирующая энцефаломиелопатия, является наследственным прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием. 1951 г. Британский невропатолог Денис Ли впервые описал случай заболевания у 7-месячного младенца, у которого наблюдалась потеря зрачковых световых рефлексов, тонус конечностей и глухота. В 1996 году Рахман и др. предложили диагностические критерии СЖ: прогрессирующее неврологическое заболевание, включая двигательную и умственную отсталость; признаки и симптомы поражения базальных ганглиев и/или ствола головного мозга; повышенный уровень лактата в крови и/или спинномозговой жидкости; и одно или более из следующего: лей Впервые ЛС было предложено как наследственное заболевание Мирандой и др. в 1989 году, а в 1992 году Tatuchet al. идентифицировали точечную мутацию мтДНК 8993T>G как причинную мутацию при наследовании ЛС по материнской линии. С тех пор появились сообщения о митохондриальных и ядерных мутациях, вызывающих СЖ. Клиническая картина разнообразна и может охватывать центральную и/или периферическую нервную систему, мышцы и другие системы, такие как эндокринная, желудочно-кишечная и сердечная. Большинство детей умирают в возрасте до 2 лет, а у взрослых заболевание встречается очень редко и может быть неправильно диагностировано. Типичный ЛС обычно начинается у младенцев или детей и проявляется прогрессирующим умственным и двигательным регрессом, слабостью конечностей, атаксией, судорогами, трудностями с кормлением, рвотой, потерей зрения и слуха, нарушениями движения глаз и другими повреждениями черепных нервов. У детей часто развивается пароксизмальная дисфункция центрального дыхания и даже дыхательная недостаточность, а у некоторых пациентов также наблюдается повреждение периферических нервов и спинного мозга. Начало заболевания быстрое, смерть наступает в возрасте до 2 лет. Начало заболевания у взрослых встречается редко и может быть коварным или острым, спровоцированным лихорадкой, усталостью или голодом, с постепенным появлением спастической параплегии, атаксии, двигательной непереносимости, повреждения миокарда, нистагма, косоглазия, потери зрения и симптомов, напоминающих болезнь Паркинсона. Типичная визуализация LS характеризуется симметричными длинными аномалиями Т1 и Т2 в ядре accumbens, хвостатом ядре, таламусе, стволе мозга (включая периакведуктальное серое вещество, дорсальную шапочку, substantia nigra и красное ядро) и зубчатом ядре мозжечка. Задняя часть ядра accumbens, дорсальное медиальное ядро таламуса и периакедуктальное серое вещество ствола мозга являются относительно типичными местами поражения. У некоторых пациентов может наблюдаться только церебральная атрофия и/или поражение белого вещества, напоминающее церебральные лейкодистрофические изменения, особенно в задней части centrum semiovale и corpus callosum, которые прогрессируют от задней части к передней, что похоже на лейкодистрофию надпочечников. Типичная патология СЖ — это преимущественно симметричные некротические поражения, обычно в ядре accumbens, хвостатом ядре, таламусе, стволе мозга, мозжечковом ядре, задней части спинного мозга и пирамидном тракте. В процесс также могут быть вовлечены зрительный нерв, нервные корешки, периферические нервы и белое вещество головного мозга. Микроскопически наблюдается гиперплазия сосудов без кровоизлияний, набухание тел и ядер клеток нейронов, хроматинолиз и глиоз. Ядро accumbens среднего мозга мотонейрона явно вовлечено, в то время как сосочки сохранены. Поражения продолговатого мозга часто ограничиваются нижним оливарным ядром, поражения спинного мозга часто располагаются в задних отделах, обычно в шейном отделе спинного мозга, а нижний отдел спинного мозга обычно не вовлекается. Диагноз СЖ требует сочетания клинических проявлений, анализов крови и спинномозговой жидкости, особенно биохимического и метаболического скрининга, визуализации и нейропатологических изменений, и диагностические критерии СЖ, предложенные Rahman et al. в 1996 году, были основаны на этих четырех аспектах, особенно на типичных проявлениях визуализации в сочетании с клиническими проявлениями, что дало важные подсказки для возможной ранней клинической диагностики. Однако в последние годы увеличилось количество сообщений о патогенезе и генетической основе СЖ, а ферментативные анализы соответствующих метаболических звеньев и соответствующие генетические тесты способствовали раннему клиническому подтверждению диагноза. Дифференциальный диагноз в основном требует проверки на ишемически-гипоксическую энцефалопатию, угарный газ и другие токсические интоксикации, гепатомегалию, энцефалопатию Вернике и понтинный экстрамедуллярный миелинолиз. У пациентов с подозрением на СЖ, помимо обычных биохимических анализов, следует также исследовать лактат крови, анализ газов крови и профили мышечных ферментов. Ранняя нутритивная поддержка и коктейль из поливитаминов, L-карнитина, коэнзима Q10 и креатина моногидрата должны быть предоставлены пациентам с подтвержденным диагнозом, особенно если у них гипертермия, так как конфликт между поставками и потребностями в энергии увеличивается.