Стафилома — это аномальная беременность человека, характеризующаяся интерстициальным отеком хориона с отсутствием эмбрионального развития или аномальным эмбриональным развитием. Чаще всего это спорадическое, а не рецидивирующее заболевание, частота которого составляет 1 на 1000-1500 беременностей в Южной Америке, но выше в Латинской Америке, на Ближнем и Дальнем Востоке. Заболеваемость стафиломой в Китае и Восточной Азии в 7-10 раз выше, чем в Северной Америке и Европе, и наиболее высока в провинции Чжэцзян — 1 на 120-700 беременностей; в Европе и США заболеваемость стафиломой значительно выше у желтых, чем у белых. Риск рецидива после одной беременности составляет 1-6%, а риск рецидива после второй беременности — 10-20%; риск рецидива после второй беременности возрастает до 20-30%. Стафилококк может быть классифицирован как полный или неполный на основании визуальных и микроскопических признаков, кариотипирования и клинической картины. BiCHM — уникальный тип стафилококка, составляющий примерно 20% от всех стафилококков, и часто является семейным и рецидивирующим, с небольшим количеством нормальных беременностей в течение жизни пациента. BiCHM — это уникальный тип стафилококка, на долю которого приходится около 20% полных стафилококковых беременностей. Этот тип семейного рецидивирующего стафилококка известен как семейный рецидивирующий стафилококк, или FRM.
FRM — это менделевское аутосомно-рецессивное заболевание, при котором у двух или более членов семьи по одной семейной линии наблюдаются рецидивирующие стафилококки. Исследования показали, что FRM является генетическим фоном бипарентального хромосомного происхождения, и что у одной и той же пациентки FRM может быть рецидивирующий стафилококк при браке с другим сексуальным партнером, что позволяет предположить, что причиной BiCHM может быть не генетический дефект в ткани стафилококка, а дефект какого-то гена у беременной женщины, который влияет на яйцеклетку. В нескольких случаях семейной рецидивирующей стафиломы не было обнаружено истории стафиломы или аномальных беременностей в предыдущем поколении семьи, и оказалось, что заболеванию подвержены только женщины в семье, а не одна, и что болезнь развивается не у матери и дочерей пациентки, а только у сестер. Страдают только сестры. Также было установлено, что в семье часто заключались кровосмесительные браки. Анализ семейного дерева семейных рецидивирующих стафилококков предполагает аутосомно-рецессивную форму наследования у пораженных членов семьи, а тот факт, что одна и та же пациентка выходила замуж за разных половых партнеров, а затем у нее снова появлялся стафилококк, позволяет предположить, что у этих женщин может быть генетический дефект, влияющий на функцию яйцеклетки. В 2006 году был найден клон-кандидат для идентификации гена NLRP7, который связан с частичным рецидивом и плохим репродуктивным результатом. На сегодняшний день несколько исследовательских учреждений сообщили, что у пациентов с рецидивирующим стафилококком в разных этнических группах было выявлено 42 различных варианта гена NLRP7, что свидетельствует о том, что ген NLRP7 является важным геном, связанным с патогенезом рецидивирующего стафилококка. Эти варианты включают терминаторные изменения, перестройки, небольшие делеции, инсерции, изменения сплайсонов и нонсенс-мутации. Мутации в двойном локусе NLRP7 присутствуют примерно у 85% (28/33) пациентов с семейным рецидивирующим стафилококком. Мы обследовали 35 пациенток китайской национальности с рецидивирующими потерями беременности (по крайней мере, одна из которых была стафилококковой) на наличие мутаций в гене NLRP7. Мутации NLRP7 были обнаружены у 11 пациентов (31,4%), 7 пациентов с двухлокусными мутациями, 4 пациента с однолокусными мутациями и только 2 пациента с чисто аллельными мутациями, из которых 23 были пациентами с рецидивирующим стафилококком, а у 11 пациентов (48%) были обнаружены мутации в NLRP7 по крайней мере в одном локусе. Частота мутаций гена NLRP7 составила 81% у пакистанских пациентов с РЗМ (11 случаев) по сравнению с 84% у пациентов с РЗМ индийской национальности (13 случаев).