[Обзор] Гемифациальная гипертрофия — это прогрессирующая гипертрофия одной стороны лица, а если гипертрофия охватывает половину конечностей и туловища, она называется гемигипертрофией. Впервые об этом заболевании было сообщено в 1862 и 1925 годах Фридрейхом и Куритиу соответственно, отсюда и название — болезнь Фридрейха или синдром Куритиу. Основным проявлением заболевания является возникновение инфантильной гипертрофии, которая медленно прогрессирует и затем самостоятельно прекращает свое развитие в молодом зрелом возрасте. Заболевание встречается редко. Этиология и патогенез заболевания неизвестны и могут быть связаны с вегетативной функцией или эндокринной дисфункцией. Микроскопически можно увидеть гиперплазию тканей кожи, подкожной клетчатки и костей, но без отека, воспалительных или гиперпластических изменений. Диагностика】 Рентгеновские снимки могут выявить утолщение костей или зубов на стороне поражения, КТ и МРТ могут свидетельствовать о гипертрофии подкожных соединительных тканей, костей и других органов на стороне поражения, а УЗИ может помочь обнаружить увеличение органов на стороне поражения. Дифференциальный диагноз Заболевание возникает у младенцев и детей младшего возраста, медленно прогрессирует и спонтанно прекращается, по крайней мере, в раннем возрасте. Основным проявлением является прогрессирующая гипертрофия лица на стороне поражения или гипертрофия ипсилатеральной конечности. Однако это заболевание требует следующей дифференциальной диагностики. 1. Нормальная асимметрия с обеих сторон У нормального человека может быть неполная симметрия лица, конечностей или туловища с обеих сторон. Иногда меньшую сторону ошибочно принимают за боковую атрофию лица, а большую сторону — за гипертрофию лица. Однако при физическом обследовании не выявляется гипертрофия кожи лица, подкожной клетчатки или костей на большей стороне. На снимках также нет никаких отклонений. На ранних стадиях заболевания, когда одна сторона лица атрофирована, другая нормальная сторона относительно велика, и следует быть осторожным, чтобы не принять нормальную сторону за гипертрофию. Отличить их можно в основном по местным изменениям кожи и костным изменениям на рентгенограмме. Обзор лечения】 Все пациенты могут самостоятельно остановить болезнь после того, как она прогрессирует до определенного момента. Специфического лечения этого состояния не существует, однако, когда чрезмерная гипертрофия приводит к компрессии кости, показана декомпрессия. Прогрессирующая гемифациальная атрофия также известна как синдром Парри-Ромберга. Это прогрессирующее одностороннее дистрофическое заболевание тканей лица, с некоторыми поражениями, распространяющимися на конечности или туловище, известное как прогрессирующая гемифациальная атрофия. Клиническими признаками являются хроническая прогрессирующая атрофия подкожной жировой и соединительной ткани на одной стороне лица без вовлечения мышечных волокон, а в тяжелых случаях — инвазия хряща и кости. Большинство ученых считают, что заболевание связано с дисфункцией симпатического нерва, причем различные причины повреждения симпатического нерва вызывают нейротрофические нарушения в тканях лица и в конечном итоге приводят к атрофии тканей лица. Другие теории включают местные или системные инфекции и травмы, неврит тройничного нерва, генетическую дегенерацию заболевания соединительной ткани и т.д. Скорость прогрессирования различна. Эпидемиология: фациоскапулогумеральная атрофия (синдром Парри-Ромберга), как правило, начинается в детском и подростковом возрасте. Обычно это возраст от 10 до 20 лет, но абсолютного возрастного предела не существует. Синдром Парри-Ромберга чаще встречается у женщин, однако более полная статистика заболеваемости пока не получена. Клинические проявления: 1. Процесс атрофии может начаться в любой части лица, в основном на одной стороне щечной и лобной области, чаще в верхней орбитальной части скуловой области, часто в виде полосы, слегка параллельной средней линии; кожа сухая, морщинистая, волосы выпадают, так называемые «следы от ножа». Иногда поражения могут распространяться на противоположную сторону лица, череп, шею, плечи или вовлекать другие части тела, и могут начинаться с боли или нарушения чувствительности в области щек. 2. в зоне поражения наблюдается ограниченная атрофия подкожной жировой и соединительной ткани, атрофия кожи, морщинистость, часто сопровождающаяся выпадением волос, гиперпигментацией, белыми пятнами, расширением капилляров, повышенным или пониженным выделением пота, пониженным выделением слюны, впалыми скулами, костями лба и т.д. с четкой демаркационной линией с нормальной кожей. 3, в некоторых случаях и присутствуют зрачковые изменения, уменьшение пигмента радужки, запавшие или выпяченные глаза, воспаление глаз, вторичная глаукома, лицевая боль или легкая патологическая гипестезия, подергивание лицевых мышц, эндокринные нарушения и т.д., могут прогрессировать с течением болезни боковая атрофия лица и очаговая липодистрофия, также часто сопровождается склерозом кожи части тела. При поражении конечностей и туловища конечности становятся тоньше и короче, грудь уменьшается, волосы в подмышечных впадинах становятся более редкими, органы уменьшаются в размерах, но мышечная сила остается нормальной. В некоторых случаях атрофия затрагивает контралатеральную конечность и называется перекрестной боковой атрофией. Осложнения: Только у некоторых пациентов наблюдаются сопутствующие припадки или мигрени, но примерно у половины из них пароксизмальная активность регистрируется на ЭЭГ Диагностика: Диагноз основывается на специфической морфологии лица и визуализационных изменениях заболевания. Диагноз не вызывает затруднений, если у пациента наблюдается типичная односторонняя атрофия лица, особенно атрофия подкожного жира, иногда распространяющаяся на череп, шею, плечи и конечности без нарушения мышечной силы. Дифференциальный диагноз: Только на ранних стадиях следует дифференцировать следующие заболевания: 1. врожденная липодистрофия (congenitallipodystrophy), также известная как синдром Лоуренса-Сейпа Это заболевание проявляется главным образом в виде Заболевание характеризуется рассеянной жировой атрофией туловища, конечностей или лица и наследуется аутосомно-рецессивно. На более поздних стадиях сахарный диабет может развиваться при печеночной и почечной недостаточности или кардиомегалии, а также при акромегалии. 2, ограниченная склеродермия может быть спутана в начале заболевания, но голова и лицо не является хорошим местом для склеродермии, а кожа склеродермии и последующие тканевые спайки очень плотные и не легко ущипнуть, и нет рубцовоподобного распределения может помочь отличить. Заболевание обычно проходит самостоятельно, и лечение пока ограничивается симптоматическим лечением. Некоторые люди используют камптотецин (камптотецина гидробромид) 5 мл, смешанный с физраствором 10 мл, и вводят его в акупунктурные точки на лице, что может быть эффективно в легких случаях. Также можно использовать акупунктуру, физиотерапию и туй-на. Тем, кто страдает эпилепсией, мигренью, невралгией тройничного нерва и воспалением глаз, необходимо соответствующее лечение, а в тяжелых случаях возможна косметическая операция. Прогноз: Эффективных профилактических мер не существует, но главная задача — предотвратить возможные первичные причины.