Синдром Клайнфельтера, также известный как врожденная гипоплазия яичек или первичная микроцефалия, был впервые зарегистрирован Клайнфельтером и др. в 1942 году и назван в честь Брандбери и др. в 1956 году, которые обнаружили Х-хромосому в соматических клетках этих пациентов (у нормальных мужчин Х-хромосома отрицательна). В 1959 году Джейкоб и Стронг и др. подтвердили, что кариотип был 47, XXY, отсюда и название синдром XXY. Распространенность и клинические проявления синдрома Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера проявляется в основном как полиморфизм Х-хромосомы и составляет от 0,1% до 0,2% новорожденных мужского пола, 10% мужчин с азооспермией и 5% с тяжелой олигоспермией. Наиболее распространенным кариотипом при синдроме Крейтцфельдта-Якоба является 47, XXY, на который приходится около 80% случаев синдрома Крейтцфельдта-Якоба, а на химерные типы, включая 46, XY/47, XXY, 45, X/46, XY/47, XXY, 46, XX/47 и XXY, приходится 15%.$ Синдром Клайнфельтера характеризуется высоким ростом, маленькими, твердыми яичками и гипопластическими вторичными половыми признаками. Пациент выше ростом, у него тонкие кости, относительно длинные конечности, женственные черты тела, редкая борода и волосы на лобке, маленький половой член, низкий тестостерон и легкая или умеренная умственная отсталость. Обычно у взрослых мужчин наблюдается бесплодие: азооспермия или тяжелая олигоспермия, низкий тестостерон и такие симптомы, как эректильная дисфункция и низкое либидо. У мужчин-подростков наблюдаются нарушения развития половых органов и пубертатного периода, объем яичек менее 10 мл и твердая консистенция. Было показано, что пациенты с синдромом Крона более склонны к развитию опухолей экстратестикулярного происхождения половых клеток, а также аутоиммунных заболеваний, и что риск развития SLE в 14 раз выше у мужчин с синдромом Крона, чем у нормальных мужчин.$ 2. Клинический диагноз Хромосомное кариотипирование является золотым стандартом диагностики синдрома Клайнфельтера. У пациентов с высоким клиническим подозрением на синдром Клайнфельтера кариотипирование используется для постановки окончательного диагноза. Однако диагноз синдрома Клайнфельтера может быть легко пропущен в низкопроцентных химерных случаях. 3. Пренатальная диагностика В настоящее время для выявления аномального числа половых хромосом плода существует неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ). Клетки амниотической жидкости, полученные при амниоцентезе, могут быть быстро обнаружены с помощью STR и FISH, но для подтверждения диагноза все равно требуется кариотипирование. Синдром Клайнфельтера — это хромосомная аномалия, для которой не существует хорошего лечения. Некоторые исследования показали, что пациенты с синдромом Клайнфельтера рождаются со сперматогониями, но теряют большое количество половых клеток в период полового созревания. Поэтому мы можем только рекомендовать пациентам с синдромом Клайнфельтера как можно раньше пройти диагностику и лечение. После того как хромосомный анализ подтвердил диагноз, в период полового созревания назначается андрогензаместительная терапия для поддержания мужского фенотипа, улучшения психологического состояния и качества жизни пациента, при этом сперматозоиды резервируются заранее, шансы иметь собственное потомство значительно увеличиваются.$