Редкое наследственное заболевание, характеризующееся более низким ростом, узким лицом, красной кожной сыпью, появляющейся на открытых солнцу участках тела, и повышенным риском развития рака. Сыпь обычно появляется на лице, руках и тыльной стороне кистей. В сыпи и в глазах могут появляться небольшие скопления расширенных кровеносных сосудов. Другие признаки и симптомы включают пятна на коже, которые могут быть светлее или темнее, чем кожа вокруг них, маленькую челюсть и большие уши, высокий голос, проблемы с фертильностью, проблемы с обучением и другие проблемы роста и развития. У людей с этим заболеванием повышен риск развития диабета, хронической обструктивной болезни легких и частых ушных и легочных инфекций. У них также повышен риск развития рака в раннем возрасте, особенно плоскоклеточного рака кожи, лейкемии, лимфомы и рака желудочно-кишечного тракта. Синдром Блума вызывается мутацией (изменением) в гене BLM, которая приводит к тому, что клетки имеют аномальные разрывы в хромосомах. Также называется синдромом Блума-Торре-Махачека.