Синдром Дауна, также известный как трисомия 21 или врожденный дисморфизм, обусловлен наличием в геноме дополнительной третьей хромосомы 21 и характеризуется умственной отсталостью, задержкой родительского развития, своеобразными чертами лица и множественными мелкими пороками развития. В отсутствие эффективного лечения мероприятия по снижению числа детей, рожденных с такими заболеваниями, в настоящее время являются признанной профилактической мерой как на национальном, так и на международном уровне. Серологический пренатальный скрининг беременных женщин является неинвазивным, быстрым и экономичным методом, и может выявить беременных женщин с высоким риском развития синдрома Дауна среди тех, кто прошел скрининг. В настоящее время большинство учреждений в Китае используют серологический скрининг в середине триместра, т.е. сочетание триплетных серологических показателей AFP+uE3+hCG и возраста на 14-21 неделе гестации для определения риска синдрома Дауна у детей. Последние национальные и международные исследования показали, что уровни PAPP-A и ХГЧ могут быть измерены на ранних сроках беременности (7-13 недель) в сочетании с толщиной заднего затылочного просвечивания (NT) на УЗИ в качестве «триплетного» скринингового теста на синдром Дауна на ранних сроках беременности. Частота выявления синдрома Дауна составляет около 60% при проведении только дуплексного скрининга (АФП+ХГЧ) в середине триместра, 70-74% при проведении только триплетного скрининга в середине триместра и 82-87% при проведении только триплетного скрининга на ранних сроках беременности. Частота выявления синдрома Дауна может быть увеличена до 94-96% при полном последовательном скрининге в раннем и среднем триместрах, что значительно снижает риск синдрома Дауна при рождении.