С момента открытия мутаций в гене RPS19 при врожденной чистой красноватой задержке развития (DBA), в последнее десятилетие происходило дальнейшее развитие генов, связанных с DBA. Методы исследования также эволюционировали от традиционных цитогенетических аномалий, анализа родства до современного секвенирования генов. Хотя патогенетическое значение этих аномалий неясно, многие из них, вероятно, участвуют в опосредовании патогенеза. 25% больных ДБА Двадцать пять процентов больных DBA имеют мутации в гене RPS19, а 50% пациентов имеют генетические аномалии.