Альбинизм (альбинизм) — относительно распространенное заболевание, вызванное отсутствием меланина в коже и ее вспомогательных органах. Это генетическая лейкомаляция, вызванная врожденным отсутствием функции тирозиназы, или гипотирозиназы, и нарушением синтеза меланина. У таких пациентов обычно не хватает меланина в коже, волосах и глазах всего тела, поэтому у них проявляется пентапигментация сетчатки глаз, бледно-розовый цвет радужки и зрачков, боязнь света и постоянное прищуривание при взгляде на предметы. Кожа, брови, волосы и другие волосы на теле имеют белый или желтоватый цвет. Таких пациентов принято называть «овцами с белой головой». Альбинизм передается в семьях и является аутосомно-рецессивным заболеванием, часто встречается у людей, состоящих в браке с близкими родственниками.
Симптомы и признаки В коже альбиноса отсутствует меланин, она кремово-белая или розовая, мягкая и сухая. Волосы становятся бледно-белыми или желтоватыми. Из-за отсутствия меланиновой защиты кожа пациента очень чувствительна к свету и склонна к появлению солнечных пятен и различных фоточувствительных дерматитов после пребывания на солнце без потемнения кожи после пребывания на солнце. Также часто возникают фотодерматит, расширение капилляров и солнечный кератоз, может возникнуть базальноклеточная карцинома или сквамозно-клеточная карцинома. Радужная оболочка глаза розовая или светло-голубая из-за отсутствия пигментации, и часто наблюдаются такие симптомы, как светобоязнь, слезотечение, нистагм и астигматизм. У большинства альбиносов слабое физическое и умственное развитие Лечение В настоящее время медикаментозное лечение неэффективно, и для уменьшения дискомфорта пациента можно использовать только физические методы, например, затенение. Лечение фотосенсибилизирующими препаратами и гормонами также может быть использовано для уменьшения или даже устранения белых пятен.
Дифференциальная диагностика альбинизма основывается главным образом на признаках и симптомах глаз. Дифференциальная диагностика различных подтипов имеет решающее значение. Измерение активности тирозиназы помогает в его классификации и диагностике. Генетическая диагностика в настоящее время является наиболее надежным методом дифференциальной и пренатальной диагностики. Генетическая диагностика некоторых подтипов альбинизма может быть затруднена, поскольку их патогенетические механизмы не выяснены. Альбинизм не излечим, кроме симптоматического лечения, поэтому основное внимание следует уделять профилактике, т.е. запрет на кровосмесительные браки посредством генетического консультирования является одной из важных профилактических мер, а пренатальная генетическая диагностика также является важной мерой для предотвращения рождения детей с этим заболеванием. Профилактика должна быть основана на минимизации повреждения глаз и кожи ультрафиолетовым излучением.
Патогенез У ранних исследователей было много различных теорий о причинах альбинизма, но ни одна из них не была полностью верной. Только в начале XX века ученые были уверены, что причиной альбинизма является аномалия в гене, контролирующем тирозиназу, врожденная аномалия обмена веществ с дефектом в процессе меланогенеза, соматическое рецессивное расстройство, которое является моногенным (тирозиназа превращает тирозин в меланин). Меланин, которого не хватает у альбиносов, вырабатывается в меланоцитах.
Нормальное функционирование человеческих меланоцитов, которые в основном находятся в коже, волосяных фолликулах и глазах, тесно связано с активностью тирозиназы, которая является сырьем для образования меланина и требует тирозиназы в качестве локомотива для катализа ряда биохимических реакций; Поскольку процесс выработки меланина довольно сложен, он часто включает поражения в других системах органов, например, процесс выработки меланина сложен и часто включает поражения в других системах органов, например, аномалии хода волокон зрительного нерва, геморрагические тенденции, иммунные аномалии и накопление восковидных липидов (редкое жировое поражение); однако, кроме нейропатии зрительного нерва, они встречаются довольно редко. Это отражает тот факт, что гены контролируют метаболические процессы и, следовательно, черты организма, управляя синтезом ферментов.
Диагностика заболевания Диагноз основывается на врожденном начале и клинических проявлениях. Чистые белые или розовые пятна присутствуют при рождении и склонны к дерматиту после пребывания на солнце, с четкими локальными границами. Гистопатология показывает наличие прозрачных клеток в базальном слое, с нормальным количеством и внешним видом. Серебряное окрашивание демонстрирует отсутствие меланина в эпидермисе; волосы становятся белыми или желтоватыми; радужка розовая, зрачки красные и фотофобные.
Методы обследования Лабораторные тесты: генетическая экспертиза, исследование опухолевых маркеров.
Другие вспомогательные исследования: гистопатологическое исследование.