Беременность и рождение ребенка — большое событие для любой семьи, особенно с отменой обязательных добрачных осмотров и ростом осведомленности о евгенике, все больше людей осознают важность подготовки к беременности и обследования перед зачатием, а пары детородного возраста проявляют инициативу и обращаются в больницы для прохождения медицинского обследования. Количество медицинских учреждений, предлагающих обследование перед зачатием, и их различные стандарты могут привести к путанице при выборе теста. Для большинства пар, не имеющих проблем с фертильностью, здоровый образ жизни и отказ от вредных привычек — это все, что нужно для обычного обследования перед зачатием в больнице. Однако для тех, у кого в анамнезе есть проблемы с фертильностью или семейная история генетических заболеваний, важно выбрать правильные тесты перед зачатием. Сегодня мы хотели бы кратко раскрыть эту тему в надежде, что она окажется полезной для тех, кто готовится к беременности. Здоровый образ жизни и спокойствие при подготовке к беременности Здоровый образ жизни — это, прежде всего, не курить, не пить, не засиживаться допоздна, правильно заниматься спортом и разумно питаться. Беременность требует времени и терпения. При нормальных обстоятельствах нет необходимости «считать дни и щипать время», так как чрезмерное напряжение не способствует зачатию и является контрпродуктивным. У женщины с нормальным менструальным циклом (28-30 дней) овуляция происходит примерно на 14-й день менструации, и именно в это время шансы на зачатие наиболее высоки. Избегайте контакта с токсичными и вредными химическими и физическими средами до и во время ранней беременности. Женщины детородного возраста должны держаться подальше от домашних животных и избегать употребления сырого мяса. 2. Евгеника, начиная с отказа от курения Общепринятым стало мнение, что женщинам необходимо бросить курить. Мы знаем, что если женщина курит, то это может вызвать нарушение менструального цикла и снизить шансы на зачатие. Если женщина не бросает курить после беременности, вредные вещества, содержащиеся в табаке, могут угрожать развивающемуся эмбриону через плаценту, особенно на ранних стадиях эмбрионального развития, и существует тесная связь между материнским курением и хромосомными аномалиями плода, выкидышем, мертворождением, множественными пороками развития и внутриутробной задержкой роста. Кроме того, курящие беременные женщины чаще страдают анемией, а после родов у них чаще бывает недостаточное количество грудного молока. Должен ли партнер-мужчина бросить курить? На своих консультациях я часто сталкиваюсь с парами, спорящими о том, нужно ли мужчине бросать курить, и это может расстраивать. Курение очень вредно для мужчин, поскольку оно негативно влияет на мужскую фертильность: у курильщиков плотность, подвижность и нормальные показатели сперматозоидов значительно ниже, чем у некурящих, что повышает риск мужского бесплодия. Кроме того, вредные вещества, содержащиеся в табаке, могут влиять на ДНК сперматозоидов, вызывая изменения в генетическом материале мужской спермы, что, в свою очередь, повышает риск появления неправильно сформированных эмбрионов. Если мужчине приходится находить миллион причин для курения, то, пожалуйста, не курите в присутствии жены, и не позволяйте «пассивному курению» стать скрытой опасностью для плода. 3. Что нужно принимать во время подготовки к беременности? В дополнение к здоровому питанию, обычно рекомендуется, чтобы пары начали принимать 0,4-0,8 мг фолиевой кислоты за три месяца до зачатия или мультивитамины, содержащие фолиевую кислоту, если у них есть финансовая возможность, чтобы предотвратить дефекты нервной трубки и другие врожденные пороки. Что касается того, как правильно принимать фолиевую кислоту, мы уже рассказывали об этом ранее, поэтому вы можете узнать об этом. 4. Как здоровым парам выбрать программу скрининга? Для здоровой пары, не имеющей в анамнезе неблагоприятной фертильности или наследственных заболеваний, можно выбрать следующие пункты для общего обследования. Для женщины-партнера это гинекологический осмотр (желательно включающий скрининг рака шейки матки и тестирование на ВПЧ), гинекологическое УЗИ, тест на половые гормоны, тест на функцию щитовидной железы, рутинная лейкорея, рутинная моча, рутинная кровь, группа крови, функция печени и тест на индикатор вируса гепатита. В дополнение к общим рутинным тестам партнеру-мужчине рекомендуется сдать анализ спермы, если он имеет привычку курить, пить и поздно ложиться спать. Если у пары отрицательный результат на поверхностные антитела к гепатиту В, рекомендуется сделать прививку от гепатита В за шесть месяцев до беременности. Специальные тесты обычно включают хромосомный анализ для пар, скрининг на талассемию, определение уровня фолиевой кислоты и пять евгенических тестов (TORCH) — тесты на антитела к группе патогенных микроорганизмов (например, Toxoplasma gondii, вирусу краснухи, цитомегаловирусу и вирусу простого герпеса), первичное заражение которыми на ранних сроках беременности может вызвать перинатальные инфекции, приводящие к выкидышу, мертворождению, преждевременным родам, Целью скрининга перед зачатием является понимание риска беременности и выявление риска инфекции. Цель обследования перед зачатием — выяснить инфекционный и иммунный статус женщины и вести ее соответствующим образом. При наличии антител IgG (-) к вирусу краснухи мы рекомендуем провести вакцинацию против краснухи до беременности и строгую контрацепцию в течение 3 месяцев. 5. Как следует выбирать программу обследования парам с неблагоприятным анамнезом бесплодия? История неблагоприятной фертильности охватывает широкий спектр типов, и распространенные вопросы при генетическом консультировании включают: повторяющиеся выкидыши, мертворождения, история беременности с аномалиями (врожденные пороки сердца, полидактилия, расщелина губы и неба, гидроцефалия, косолапость, дефекты нервной трубки, деформации коротких конечностей, аномальное развитие наружных половых органов и т.д.) и история беременности детьми с умственной отсталостью. Из-за недостатка места невозможно охватить все вопросы, поэтому мы сосредоточимся здесь на двух наиболее распространенных типах амбулаторных случаев — повторном выкидыше и истории рождения ребенка с задержкой психического развития, а также на том, как следует обследовать эти пары. Медицинское определение повторного выкидыша — это ≥3 выкидышей у одного и того же полового партнера, произошедших до 24-й недели беременности, как последовательных, так и нет, что также известно как привычный выкидыш. На практике мы рассматриваем два самопроизвольных выкидыша как повторяющиеся выкидыши, а два или более самопроизвольных выкидышей должны быть обследованы для определения причины выкидыша. К ним относятся хромосомные аномалии у пары, пороки развития матки, аномалии сосудов матки и нарушения местного кровообращения, лютеиновая недостаточность, повышенный лактоген, синдром поликистозных яичников, нарушения щитовидной железы, иммунные факторы и инфекционные факторы репродуктивного тракта. Поэтому парам с историей повторяющихся невынашиваний беременности необходимо пройти вышеупомянутые тесты до зачатия, чтобы выявить причину, а затем целенаправленно проводить профилактику и лечение. Важно отметить, что наиболее распространенной причиной самопроизвольного аборта является собственная хромосомная аномалия эмбриона, на долю которой приходится 60% самопроизвольных абортов, поэтому мы рекомендуем сохранить эмбриональную ткань и провести хромосомный анализ, чтобы определить, вызван ли самопроизвольный аборт собственной хромосомной аномалией эмбриона. Генетическое консультирование также часто используется в случаях детей с умственной отсталостью, которая представляет собой состояние развития (в возрасте до 18 лет), распространенность которого составляет от 1 до 3 процентов населения, что значительно ниже, чем у детей того же возраста, и при котором по разным причинам значительно нарушается социальная адаптация. У многих пар существует заблуждение, что поскольку у их первого ребенка уже развилось это заболевание, то при повторной беременности они могут просто проверить плод в утробе матери. На самом деле, это очень ошибочное мнение, поскольку причины умственной отсталости очень сложны. 1/3 приходится на внешние факторы окружающей среды, включая неправильное питание во время беременности, перинатальные инфекции, гипоксию, травмы, преждевременные роды, воздействие нейротоксических препаратов и т.д.; около 2/3 приходится на внутренние генетические факторы, включая хромосомные аномалии, моногенные заболевания, полигенные заболевания, генетические заболевания обмена веществ и т.д. Мы можем только посоветовать парам заводить еще одного ребенка после четкого диагноза уже пострадавшего ребенка, если это возможно, а также минимизировать риск рождения еще одного ребенка с умственной отсталостью. 6. преконцепционное тестирование для пар с семейной историей генетических заболеваний? Это одна из наиболее распространенных ситуаций, с которыми мы сталкиваемся в наших генетических консультациях, поскольку существует множество различных типов генетических нарушений, и каждый из них диагностируется по-разному. В этом случае важно, чтобы пара посетила специализированную генетическую консультацию или центр пренатальной диагностики до зачатия ребенка, чтобы не рисковать рождением еще одного ребенка с генетическим заболеванием. К распространенным генетическим заболеваниям относятся врожденная глухота, талассемия, фенилкетонурия, серицея, псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия, спинальная мышечная дистрофия, альбинизм, гемофилия, синдром Марфана, хондродисплазия, поликистоз почек и врожденная гиперплазия коры надпочечников. Сначала мы должны провести генетическую диагностику пациентов, у которых уже развилось заболевание (в генетическом консультировании их называют предрасположенными), определить гены, ответственные за заболевание у предрасположенных, и провести анализ семейной линии, прежде чем мы сможем оценить репродуктивный риск других членов семьи и, при необходимости, использовать методы пренатальной диагностики во время беременности, чтобы предотвратить рождение ребенка с заболеванием. Друзья, сложность причин врожденных пороков развития делает диагностику генетических нарушений сложной. Считается, что по мере развития науки и совершенствования методов диагностики все больше и больше генетических заболеваний будут диагностироваться окончательно. Только тогда мы сможем дать научные рекомендации по здоровым родам. Мы также надеемся, что все больше пар будут принимать участие в профилактике врожденных пороков развития, чтобы обеспечить здоровье своих детей.