Скрининг неонатальных заболеваний — это скрининг определенных врожденных и наследственных заболеваний, представляющих серьезную опасность в неонатальном периоде, с целью ранней диагностики и лечения для предотвращения необратимых нарушений физического и интеллектуального развития. Эти заболевания часто не имеют специфических симптомов в неонатальном периоде или даже у самых маленьких младенцев, и как только появляются симптомы, необратимые повреждения уже сформированы и возможность лечения упущена; в то время как в неонатальном периоде уже происходят биохимические и метаболические изменения в крови, поэтому ранняя диагностика в неонатальном периоде может быть проведена с помощью лабораторных тестов. Скрининг на неонатальные заболевания является важным элементом современной профилактической медицины и имеет далеко идущие положительные последствия для евгеники и улучшения качества населения при рождении, а также является одной из важнейших мер по кардинальному снижению высокой частоты врожденных пороков развития. Врожденные пороки развития — это общий термин для обозначения различных структурных деформаций и функциональных аномалий, возникающих при рождении вследствие врожденных, наследственных и неблагоприятных факторов окружающей среды. Существует широкий спектр врожденных пороков развития, и общая заболеваемость составляет около 5%. В провинции Гуандун врожденные пороки развития встречаются в 10% случаев из-за высокой распространенности талассемии и дефицита G-6-PD. Врожденные пороки развития встречаются во всех системах организма, и, согласно классификации Всемирной организации здравоохранения, существует 20 распространенных типов врожденных пороков развития, включая те, которые видны невооруженным глазом, и те, которые не видны невооруженным глазом. Из них врожденные наследственные нарушения обмена веществ и нарушения слуха являются невидимыми, аномальными функциональными врожденными дефектами. Целевые заболевания для скрининга новорожденных обычно отвечают следующим условиям: (1) они имеют определенную распространенность; (2) они серьезны; (3) они не имеют специфических симптомов на ранней стадии; (4) они поддаются лечению; (5) методы скрининга просты, эффективны, недороги и подходят для широкомасштабного внедрения; и (6) экономическая ситуация и возможности медицинских технологий страны или региона определяют тип заболевания для скрининга. Скрининг новорожденных методом тандемной масс-спектрометрии: он позволяет анализировать десятки метаболитов в одном образце в течение 2 минут, выполняя требование «один эксперимент для выявления нескольких заболеваний». С помощью этого метода можно провести скрининг более 40 нарушений обмена аминокислот, органических кислот, жирных кислот и ацилкарнитина с использованием образцов высушенных пятен крови, что повышает точность и эффективность эксперимента. Это также повышает точность и эффективность экспериментов. Тандемная масс-спектрометрия имеет потенциал стать рутинным инструментом диагностики генетических метаболических нарушений. Зачем проводить скрининг на заболевания новорожденных? Некоторые родители думают: мы оба здоровы и не имеем генетических нарушений, есть ли необходимость обследовать нашего ребенка на болезни новорожденных? Мы считаем, что это необходимо. Поскольку скрининг новорожденных проводится в основном для выявления метаболических и рецессивных генетических нарушений, то, что пара здорова, не означает, что следующее поколение будет здоровым. Также единственным способом профилактики и лечения этих заболеваний в настоящее время является раннее выявление и лечение. В случае детей с врожденным гипотиреозом (частота заболевания составляет 1:4000), если лечение начато в течение одного месяца после рождения, интеллект полностью нормальный; если лечение начато в течение трех месяцев, интеллект в основном нормальный; после шести месяцев некоторые пациенты становятся умственно отсталыми. В случае детей с фенилкетонурией (частота заболевания составляет 1:8 000-1:17 000), лечение в течение первых трех месяцев жизни в значительной степени предотвращает умственную отсталость. Чем раньше начато лечение, тем лучше прогноз. Поэтому скрининг на неонатальные заболевания — это большая ответственность, к которой нельзя относиться легкомысленно. В настоящее время скрининг на заболевания новорожденных в Китае в основном включает: 1) фенилкетонурию (PKU); 2) врожденный гипотиреоз (CH); 3) дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G-6-PD); 4) скрининг слуха новорожденных. В Гуанчжоу расширен спектр условий скрининга новорожденных до шести, включая талассемию, врожденную адренокортикальную гиперплазию и галактоземию, в дополнение к 1-3 вышеупомянутым. Благодаря скринингу с помощью тандемной масс-спектрометрии количество врожденных метаболических нарушений, на которые можно пройти скрининг, увеличилось до 50. Кроме того, центр скрининга предлагает бесплатное лечение детям с диагнозом фенилкетонурия до 18 лет, галактоземия до 6 лет и кленовый диабет до 18 лет. Примечания по скринингу: 1. Забор крови должен проводиться после 72 часов адекватного грудного вскармливания после рождения ребенка или после минимум 6 сеансов грудного вскармливания. Ложноотрицательные результаты при скрининге на фенилкетонурию могут возникать без грудного вскармливания, т.е. без белковой нагрузки. Образцы крови, взятые через 72 часа после рождения, также позволяют избежать физиологического повышения уровня тиреотропного гормона (TSH) и уменьшить количество ложноположительных результатов при скрининге на врожденный гипотиреоз. 2. если ваш ребенок проходит скрининг на неонатальные заболевания в больнице, вас не уведомят, если результат скрининга нормальный, и сообщат только в больницу, где была взята кровь (обычно, если вы не получаете уведомления через месяц, это говорит о том, что результат скрининга нормальный). поскольку скрининг отличается от диагностики и его чувствительность составляет около 95%, вас уведомят немедленно и в кратчайшие сроки, если результат скрининга подозрительный. В случае фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза, больница, где была взята кровь, уведомит родителей о подозрительном результате, а правительство будет отвечать за предоставление бесплатного лечения; в случае дефицита G-6-PD, больница, где была взята кровь, уведомит родителей о диагнозе в местном Центре здоровья матери и ребенка. 3. Когда родители получат уведомление о необходимости проверки, они должны вовремя проверить анализ и не относиться к нему легкомысленно. Если вы не подтвердите диагноз после получения уведомления, вы будете нести ответственность за последствия. Мы хотели бы напомнить вам о необходимости четко и точно заполнить контактный адрес и номер телефона, чтобы вы могли связаться с нами как можно скорее. Ради здорового роста будущего поколения и счастья вашей семьи, пожалуйста, активно сотрудничайте с больницей в обследовании новорожденных.