I. Обзор Синдром кишечной мальабсорбции в педиатрии — это состояние, при котором одно или несколько питательных веществ, находящихся в кишечной полости, не могут успешно транспортироваться в организм из-за снижения переваривания и/или всасывания в тонкой кишке и выводятся с калом, что приводит к дефициту питательных веществ у ребенка. Это часто происходит, когда всасывание нескольких питательных веществ нарушено в той или иной степени. Мальабсорбция определенных питательных веществ часто имеет свои специфические клинические проявления. Любой фактор, влияющий на один или несколько из трех периодов переваривания и всасывания питательных веществ (внутриполостной, слизистый и транзитный), может вызвать синдром мальабсорбции. Клинические проявления 1. Общие клинические проявления мальабсорбции (1) Диарея часто является основной жалобой при синдроме мальабсорбции, вызванной тем, что неабсорбированные питательные вещества влияют на работу кишечника. Брожение сахаров в толстой кишке вызывает вздутие живота и потерю аппетита, а медленное всасывание воды может привести к учащенному ночному мочеиспусканию. Заболевание часто сопровождается абдоминальным дискомфортом и активными кишечными шумами. Боль в животе чаще всего наблюдается при хроническом панкреатите, обструктивных поражениях кишечника или ишемии кишечника. (2) Потеря веса, слабость и отеки Из-за недостаточного усвоения питательных веществ и потери аппетита часто наблюдается потеря веса или отсутствие прибавки в весе, вялость и слабость. Тяжелое и постоянное недоедание может проявляться в виде прогрессирующей недостаточности питания, задержки роста и даже кахексии. Хроническая мальабсорбция белка и постоянная потеря белка плазмы из просвета кишечника может привести к гипопротеинемии и периферическим отекам. В тяжелых случаях диареи могут возникать нарушения водного, электролитного и кислотно-основного баланса; в затяжных случаях часто наблюдаются недоедание, анемия и нарушения роста. (3) Дефицит витаминов и минералов, например, анемия вследствие мальабсорбции железа, фолиевой кислоты или витамина B12, мальабсорбция жирорастворимого витамина K вследствие мальабсорбции жира и склонность к кровотечениям вследствие гипопротромбинемии, судороги рук и ног вследствие хронического дефицита витамина D, кальция и магния, остеопороз или патологические переломы у пациентов со стеатореей, хроническая гипокальциемия, ведущая к вторичному гиперпаратиреозу, и мальабсорбция. Хроническая гипокальциемия может привести к вторичному гиперпаратиреозу, а у пациентов с мальабсорбцией может наблюдаться ночная слепота, шероховатость кожи и гиперкератоз из-за дефицита витамина А. (1) Сахарную мальабсорбцию можно разделить на две категории: первичную и вторичную. К заболеваниям, вызывающим первичную сахарную мальабсорбцию, относятся врожденная мальабсорбция лактозы, дефицит сахарозы-изомальтазы, глюкозо-галактозная мальабсорбция и т.д.; а также заболевания, вызывающие повреждение эпителиальных клеток и щеточной каймы слизистой оболочки тонкой кишки, такие как вирусный энтерит, хроническая диарея, белково-калорийное недоедание, иммунодефицитное заболевание, хирургическая операция на тонкой кишке и т.д. Заболевание может вызвать вторичную мальабсорбцию сахара, например, вирусный энтерит, хроническое диарейное заболевание, белково-калорийное недоедание, иммунодефицитные заболевания, послеоперационная хирургия тонкого кишечника. Клинические признаки и симптомы мальабсорбции глюкозы известны как непереносимость глюкозы. Клиническими проявлениями являются осмотическая диарея, водянистый стул, отсутствие увеличения количества фекального жира, кислый и пенистый стул, дискомфорт в животе, вздутие живота, повышенное газообразование, а в тяжелых случаях — нарушения водного, электролитного и кислотно-основного баланса. После прекращения употребления молочных продуктов или исключения непереносимых сахаров симптомы диареи быстро проходят, что является одной из особенностей этого заболевания. (2) Мальабсорбция жиров Диарея, увеличение объема и частоты стула, типичный бледный, с неприятным запахом, небелый стул с болями и растяжением живота, дефицит жирорастворимых витаминов, например, дефицит витамина А для глаз, дефицит витамина D при рахите, дефицит витамина Е при атрофии проксимальных мышц и дефицит витамина К1 при склонности к кровотечениям. (3) Белковая мальабсорбция клинически встречается редко и возникает в основном при обширном повреждении слизистой оболочки кишечника, проявляясь дистрофическим отеком, асцитом, диареей и стулом с неприятным запахом. Скрининговые тесты (1) Определение pH фекалий Свежие фекалии детей с непереносимостью глюкозы имеют высокий pH и часто ниже 5,5. (2) Определение редуцирующего сахара в фекалиях Возьмите 1 часть свежих фекалий, смешайте с 2 частями воды и центрифугируйте, возьмите 1 мл надосадочной жидкости, добавьте 1 таблетку реактива Clinitest, получите концентрацию редуцирующего сахара путем колориметрического сравнения со стандартной картой, ≥ 0,5 г/дл — положительный результат, у новорожденных > 0,75 г/дл — положительный результат. 0,75 г/дл считается ненормальным. Вышеуказанный супернатант также может быть нагрет с добавлением раствора Бенедикта для измерения редуцирующих сахаров. Поскольку сахароза не является восстанавливающим сахаром, одну часть фекалий с двумя частями 1N HCl следует нагреть и взять надосадочную жидкость, к этому времени сахароза гидролизуется до моносахаридов, и восстанавливающий сахар можно снова измерить, как описано выше. Поскольку невсосавшаяся сахароза часто расщепляется бактериями в толстой кишке до редуцирующих сахаров, часто нет необходимости добавлять HCl для гидролиза фекалий, но при обработке кислотой уровень сахара в фекалиях значительно выше, чем без обработки. Это говорит о том, что ребенок страдает от мальабсорбции сахарозы. Присутствие в фекалиях других восстанавливающих веществ, например, витамина С, может дать ложноположительный результат. 2. сахарозо-дыхательный тест Метод чувствительный, надежный, простой и неинвазивный, но требует использования газового хроматографа для измерения содержания водорода в дыхании. Человеческий организм не может сам производить водород, и он образуется в дыхании в результате бактериальной ферментации сахара в толстой кишке. Большинство абсорбируемых сахаров полностью всасывается у нормальных людей еще до того, как они достигают толстой кишки, и ферментация неабсорбированных сахаров кишечными бактериями является единственным источником водорода в дыхании человека. Водород или 14CO2 в дыхании измеряется до и после приема тестового сахара. После приема тестового сахара увеличение количества выдыхаемого водорода или уменьшение количества выдыхаемого 14CO2 указывает на мальабсорбцию этого тестового сахара. Это можно сделать вечером после 8-12-часового голодания, при этом в качестве основы измеряется водород в выдыхаемом воздухе, затем перорально принимается 2 г/кг тестируемого сахара, максимум 50 г. Было предложено снизить дозу до 0,25-0,5 г/кг, чтобы уменьшить индукцию симптомов непереносимости глюкозы. Дыхание собирают каждые полчаса для измерения содержания водорода в течение 2-3 часов. 3. Биопсия слизистой оболочки тонкого кишечника Катетер для биопсии кишечника Кросби может быть введен эндоскопически или перорально, и тонкий слой слизистой оболочки кишечника может быть срезан под отрицательным давлением для гистологического исследования и прямого измерения различных дисахаридаз, что особенно полезно для диагностики врожденной мальабсорбции сахара. 4. тест на абсорбцию декстрозы При нормальной функции почек измерение экскреции ксилозы с мочой может отражать абсорбционную функцию тонкой кишки. Тест дает более 70% положительных результатов при диагностике мальабсорбции вследствие генерализованного повреждения слизистой оболочки тонкой кишки; тест положителен при заболеваниях поджелудочной железы и заболеваниях, затрагивающих только подвздошную кишку; ложноположительные результаты могут возникать при почечной недостаточности или задержке опорожнения желудка. Метод: примите 5 г декстрозы (растворенной в 250 мл воды) натощак, затем выпейте 200-300 мл воды, соберите мочу в течение 5 часов и измерьте содержание ксилозы в моче. Нормальное значение составляет (1,51±0,21)г. Если выделяется 1~1,16 г, это подозрительно, а <1 г - ненормально. Если у младенцев и маленьких детей нелегко собрать мочу, можно измерить содержание ксилозы в крови через 1 час, если оно меньше 200 мг/л, это считается мальабсорбцией. 5. Тест на абсорбцию витамина B12 или тест Шиллинга Сначала введите 1 мг витамина B12 внутримышечно, чтобы насытить запасы организма, затем примите 2 мкг 60Co (кобальт) или 57Co меченого витамина B12 перорально, соберите мочу в течение 24 часов и измерьте содержание радиоактивности в моче. Количество, выделяемое с мочой у нормального человека, должно составлять более 8-10 % от принятой перорально дозы. Ниже этого значения - это мальабсорбция, которая обычно наблюдается при мальабсорбции в конце подвздошной кишки или после резекции, избыточном росте бактерий в кишечнике (например, синдром слепой петли) и пернициозной анемии из-за дефицита внутреннего фактора. 6. Исследование кишечной жидкости Интубация двенадцатиперстной или тощей кишки для извлечения кишечной жидкости для микроскопического исследования или бактериальной культуры; определение активности панкреатических ферментов в кишечной жидкости для оценки функции поджелудочной железы и т.д. 7. измерение хлорида пота Хлорид пота >60 ммоль/л полезен для диагностики кистозного фиброза поджелудочной железы. 8.Другие тесты, такие как тест на толерантность к глюкозе, после приема 2 г/кг сахара перорально, если кривая толерантности к глюкозе низкая, это указывает на наличие мальабсорбции, но на сахар крови могут влиять многие факторы, результаты должны сочетаться с клиническим значением. Сахар в кале может быть измерен методом хроматографии, при этом можно выделить различные типы сахара. V. Лечение Принципы лечения: лечение причины, коррекция дефицита питания и применение необходимой метаболической терапии. 1. Этиологическое лечение (1) Прекращение непереносимой диеты Например, прекратите употреблять продукты, содержащие лактозу, если лактоза плохо усваивается. (2) Добавление пищеварительных ферментов, таких как лактаза при мальабсорбции лактозы и панкреатические ферменты при недостаточности поджелудочной железы. (3) Хронический энтерит, вызванный бактериальной инфекцией При необходимости можно использовать антибиотики, а также микроэкологические препараты. После устранения причины можно облегчить большинство симптомов. 2. Лечение питанием В принципе, следует использовать высококалорийную, высокобелковую и низкожировую пищу. В тяжелых случаях пациент часто страдает анорексией, плохо переваривает и усваивает пищу, а пища и лекарства часто выводятся с фекалиями в неизмененном виде. В этом случае сначала может быть использовано парентеральное питание, а после улучшения симптомов диета может быть изменена на элементарную пероральную диету, то есть применение легко перевариваемой или полуперевариваемой пищи. Например, среднецепочечный триацилглицерин для жира, мальтодекстрин или глюкоза для сахара и гидролизованный белок или аминокислоты для белка. Маленькие и более частые порции пищи вводятся постепенно. В настоящее время доступны сухое молоко без лактозы и гидролизованные белковые элементы. 3. Симптоматическое лечение (1) Добавление основных витаминов, неорганических солей и микроэлементов. (2) Своевременная коррекция нарушений водного, электролитного и кислотно-основного баланса. Прогноз У большинства пациентов прогноз благоприятный. Дети с синдромом вторичной мальабсорбции могут выздороветь, если устранить причину. Детей с первичным синдромом мальабсорбции следует лечить симптоматически.