Первичный дефицит карнитина — это заболевание окислительного метаболизма жирных кислот, вызванное мутациями в гене SLC22A5. Дефицит карнитина приводит к неспособности длинноцепочечных жирных кислот поступать в митохондрии и участвовать в β-окислении, особенно когда организму требуется мобилизация жиров для получения энергии, и накоплению жирных кислот в клетках, вызывая нарушения обмена веществ и повреждение органов. Диагностика основывается на тандемной масс-спектрометрии для определения уровня свободного карнитина и ацилкарнитина в крови и тестировании генных мутаций. L-карнитин является основным препаратом, используемым для лечения этого заболевания, и большинство пациентов полностью восстанавливаются после лечения. Первичный дефицит карнитина обусловлен дефектом функции карнитин-транспротеина и является аутосомно-рецессивным заболеванием. ПКД является распространенной формой окислительного метаболизма жирных кислот и по распространенности уступает только дефициту дегидрогеназы среднецепочечных ацил-КоА у европеоидов. Распространенность ПКД колеблется от 1:40 000 до 1:120 000 среди новорожденных в разных странах или регионах, а распространенность гетерозигот в популяции составляет 0,5-1%. ПКД является излечимым наследственным метаболическим заболеванием, а ранняя диагностика и длительное лечение необходимы для улучшения прогноза. Ниже рассматриваются достижения в диагностике и лечении ПКД. In vivo карнитин транспортируется в клетки с помощью карнитин-транспортных белков в клеточных мембранах, которые находятся в сердечной мышце, скелетных мышцах, тонком кишечнике, почечных канальцах, фибробластах кожи, плаценте и других тканях. В результате снижается всасывание экзогенного карнитина через кишечник и нарушается реабсорбция карнитина почками, что приводит к снижению уровня карнитина в плазме крови и недостатку карнитина в клетках тканей. Основной функцией карнитина является помощь в транспортировке длинноцепочечных жирных кислот в митохондрии для участия в β-окислении, однако дефицит карнитина приводит к тому, что длинноцепочечные жирные кислоты накапливаются в цитоплазме, а не поступают в митохондрии. Когда жирные кислоты требуются в качестве основного источника энергии, ткани не получают достаточно энергии, и токсичные вещества, такие как липиды, накапливаются в больших количествах, что приводит к повреждению органов. ПКД — это потенциально смертельное заболевание, которое может проявляться хроническим прогрессирующим поражением сердца, скелетных мышц, печени и других тканей, а также острым началом и даже внезапной смертью, причем у детей эти проявления сильно варьируются. Кроме того, другие факторы, такие как инфекция и диета, могут влиять на время начала заболевания и тяжесть клинического фенотипа. В последние годы, с введением неонатального скрининга на это заболевание, был выявлен ряд хорошо развитых, бессимптомных пациентов с ПКД, а в нашем исследовании в результате скрининга было выявлено шесть бессимптомных пациентов с ПКД.