Ультразвук способен выявить крупные и тяжелые пороки развития плода. При высоком уровне метаэмоглобина и высоком риске развития дефектов нервной трубки требуется дополнительное ультразвуковое исследование, при этом необходимо проконсультироваться с квалифицированным врачом-ультрасонологом. Кроме того, на результаты влияют вес матери, толщина брюшной стенки, положение плода и разрешение ультразвукового прибора. Для синдрома Дауна не существует четких ультразвуковых показателей, которые можно было бы исключить. Однако есть некоторые показатели, которые могут свидетельствовать о высокой вероятности синдрома Дауна, например, короткая бедренная кость, одиночная пупочная артерия, порок развития кишечника, врожденный порок сердца и т.д. Однако отсутствие этих признаков не означает, что ребенок не является ребенком с синдромом Дауна, поэтому вероятность синдрома Дауна нельзя исключить абсолютно. Дети с трисомией 18 обычно имеют множественные тяжелые пороки развития, которые в основном можно обнаружить с помощью УЗИ.