Можно ли предотвратить передачу ихтиоза детям?

  Существует множество типов наследственного ихтиоза, наиболее распространенными из которых являются обычный ихтиоз и ихтиоз, сцепленный с полом, которые имеют высокую частоту встречаемости. Распространенность обычного ихтиоза в нашей стране может составлять около 5-10%, а ихтиоза, связанного с полом, — 1 на несколько тысяч. Вульгарный ихтиоз наследуется полудоминантно; у нормального человека есть два гена, вызывающих заболевание, и болезнь может развиться, если есть проблема с одним из них, и болезнь будет более тяжелой, если есть проблема с другим геном. Ихтиоз сцеплен с полом и является Х-сцепленным рецессивным типом наследования, обычно у мужчин, при этом женщины могут быть носителями и не развивать заболевание; однако, если они являются носителями, существует вероятность 50/50, что у их потомства разовьется ихтиоз сцепленный с полом, если они сыновья.  Существуют также некоторые более редкие формы рецессивного ихтиоза, которые объединяются в тип, называемый аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом, и тип этой модели наследования важен для определения наличия или отсутствия заболевания у потомства или других членов семьи. Конечно, существует множество подтипов внутри каждого типа, но достаточно знать, что есть четыре типа: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, общий ихтиоз и ихтиоз, связанный с полом.  Четыре подтипа ихтиоза имеют различные показатели заболеваемости среди членов семьи, потомства и вероятность повторного развития болезни. Например, в случае аутосомно-рецессивного ихтиоза ни у одного из супругов нет заболевания, но ребенок ихтиосквамозный и более тяжелый. В этом случае, если мы сможем определить аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз с помощью какого-либо теста, мы можем определить, что существует 25% вероятность того, что у пары родится еще один ребенок с подобным заболеванием, которое может повториться. Напротив, если его ребенок найдет нормального человека, женится на нем и заведет детей, то потомство, как правило, будет носителями и не будет проявлять болезнь. О трех других заболеваниях также необходимо судить на основании различных моделей наследования, прежде чем судить о них на основании семейной ситуации пациента.  Распространенность общего ихтиоза высока, и вполне возможно, что у пары есть очень легкая форма общего ихтиоза и они сами не знают об этом. На самом деле у многих людей ихтиоз протекает в легкой форме, например, зимой кожа на голенях и руках грубее, с мелкими многоугольными чешуйками, и немного белой кожи отваливается, когда вы снимаете осенние брюки; линии ладоней особенно грубые и грязные, с глубокими бороздами, а на руках есть бугорки, похожие на куриную кожу, которые особенно грубые на ощупь, это может быть более легкой формой обычного ихтиоза, который относится к носителям гена FLG, вызывающего это заболевание. Вероятность носительства этого гена у нормальных людей высока, и возможно, что оба супруга являются его носителями, а у их потомства будет рецессивный вульгарный ихтиоз, который протекает тяжелее, чем у обоих. В этом случае у ребенка будут более чешуйчатые икры, линии ладоней и периорбитальный кератоз, чем у обоих родителей, а чешуйки будут более обширными.  Сцепленный с полом ихтиоз обычно встречается только у мужчин, и потомство пациента мужского пола будет носителями заболевания, если это дочери, но не если это мальчики. Маловероятно, что у обоих родителей будет рецессивный ихтиоз, так как оба рецессивных ихтиоза тяжелые и редкие, и маловероятно, что у обоих родителей будут дети в комбинации. Однако если у обоих родителей тяжелый рецессивный ихтиоз, у потомства должно быть заболевание, и оно будет тяжелым.  Из существующих научных средств нет способа предотвратить развитие ребенка, который несет этот вызывающий болезнь ген. Однако ихтиоз может иметь некоторые неблагоприятные прогнозы или осложнения, такие как эктропион век, приводящий к повреждению роговицы, или эктропион губ, влияющий на зубы или здоровье полости рта, а также контрактура пальцев. При ранней диагностике и своевременном вмешательстве последствия могут быть не такими серьезными. Мы можем только улучшить и облегчить многочисленные симптомы, вызванные болезнью, чтобы пациент мог достичь лучшего качества жизни и вести как можно более нормальный образ жизни, что и является целью нашего лечения.