1. Каковы типы ихтиоза и каковы различные симптомы и опасности?
Ихтиоз — это группа наследственных кератозных заболеваний кожи, проявляющихся в основном в виде сухости кожи с ихтиотическим шелушением. Существует множество подтипов ихтиоза, включая обычный ихтиоз, рецессивный ихтиоз с половой связью, ламеллярный ихтиоз, гиперкератотический ихтиоз при эпидермолизе, врожденный негерпетический ихтиозоподобный эритродерматоз. Существует также ряд редких типов: пиометра новорожденных, фетальный ихтиоз, синдром KID, синдром Нортертона, герпетический ихтиоз Сименса и др.
Вульгарный ихтиоз: это наиболее распространенный тип ихтиоза, заболевание обычно наблюдается у одного или обоих родителей, при этом существенных гендерных различий в начале заболевания нет. Обычно он бывает суровым зимой и мягким летом. Она может развиться у младенцев и маленьких детей, в основном поражая разгибатели нижних конечностей, особенно голеней, но не сгибатели и складки конечностей. В легких случаях кожа сухая только зимой, с мелкими чешуйками на эпидермисе; типичные поражения — светло- или темно-коричневые ромбические или многоугольные чешуйки с центральным креплением и свободными краями, похожие на рыбью чешую; на ягодицах и конечностях могут быть фолликулярные кератотические папулы, возможен пальмоплантарный гиперкератоз.
Сцепленный с полом рецессивный ихтиоз: встречается реже, с ранним началом у младенцев, преимущественно у мужчин и преимущественно у женщин, которые являются носителями и обычно не развивают заболевание. Он может поражать все тело, при этом наиболее очевидными являются разгибательные поверхности конечностей и нижней части туловища и передней поверхности голеней, также часто вовлекаются лицо и шея. Проявление похоже на обычный ихтиоз, но заболевание протекает более тяжело, с сухой, грубой кожей, крупными, заметными чешуйками, желтовато-коричневым или черным ихтиозом, обычно без фолликулярной кератинизации и без гиперкератоза ладоней и подошв; у пациента может быть крипторхизм, а роговица может быть несколько помутневшей. Состояние не ухудшается с возрастом.
Другие типы очень редко встречаются в клинической практике и требуют постановки точного диагноза врачом-специалистом в сочетании с соответствующими исследованиями, которые здесь повторяться не будут.
2. можно ли диагностировать ихтиоз по кожным симптомам и нужны ли другие методы помощи?
Большинство видов ихтиоза можно диагностировать по клиническим проявлениям, но некоторые, такие как гиперкератоз буллезного эпидермолиза, необходимо диагностировать в сочетании с гистопатологией.
3. Нужно ли мне пройти лабораторные исследования для определения типа заболевания? Какова потребность в дерматопатологии?
Диагноз ихтиоза в основном основывается на клинических симптомах, например, дифференциация между обычным ихтиозом и сцепленным с полом рецессивным ихтиозом может быть определена по месту начала заболевания, характеристикам поражений, наличию пальмоплантарного кератоза, фолликулярных папул и тому, уменьшается ли состояние с возрастом.
В случаях гиперкератотического ихтиоза при буллезном эпидермолизе, или у пациентов с клиническими проявлениями ихтиозоподобной сыпи, которые, как подозревает врач, могут быть дерматолимфомой, или в случаях, когда множественные ихтиозоподобные утолщенные участки кожи обычно присутствуют у нормальных людей, для уточнения диагноза часто требуется патологическое исследование.
4. Нужно ли мне генетическое тестирование для определения типа ихтиоза?
Последние достижения в области генетической генетики позволили частично определить гены, ответственные за каждый тип ихтиоза. Вульгарный ихтиоз — аутосомно-доминантное заболевание с неполной эктопией. В настоящее время считается, что это связано с нестабильностью мРНК и дефектами в механизмах посттранскрипционного контроля. Сцепленный с полом рецессивный ихтиоз — это сцепленное с Х-хромосомой невидимое наследование. Делеция или мутация в гене стероидной сульфат-эстеразы (STS) вызывает накопление сульфатного холестерина, который не позволяет кератиноцитам связываться друг с другом и правильно линять, что приводит к образованию чешуек. Ламинарный ихтиоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мишенью являются несколько локусов, включая мутации, делеции или инсерции в генах 2q33-35, 19p12-q12 и 14q11TGM1, что приводит к дефекту клеточной адгезии и сшиванию белков клеточных мембран.
Генетическое тестирование может помочь в диагностике и типировании заболевания ихтиоз, но в настоящее время соответствующее генетическое тестирование редко проводится рутинно в клинической практике и в основном используется для научных исследований.
5. каковы методы лечения различных видов ихтиоза?
Различия между разными типами ихтиоза не слишком велики в плане лечения только поражений, но в основном в плане симптоматического лечения и местных увлажняющих средств для поддержания кожи в увлажненном состоянии. Некоторые тяжелые случаи можно лечить пероральным приемом витамина А или ретиноидов. Можно использовать местную глюкокортикоидную мазь или мазь с ретиноевой кислотой.
6. требует ли ихтиоз медикаментозного лечения после постановки диагноза, и можно ли улучшить его состояние только за счет изменения образа жизни?
Тяжесть заболевания варьируется от пациента к пациенту, например, в случае обычного ихтиоза, чем мягче протекает заболевание, тем суше кожа зимой, с мелкими чешуйками на эпидермисе, которые естественным образом рассасываются летом. Для такого типа пациентов достаточно поддерживать зимой не слишком высокую температуру воды в ванной, носить одежду из чистого хлопка и после купания натирать кожу увлажняющим кремом.
7.Какие препараты местного действия можно использовать для лечения ихтиоза? Каков эффект?
Как правило, при ихтиозе можно использовать увлажняющие кремы местного действия, а при утолщении кожи — ретиноиды местного действия. Большинство пациентов могут получить удовлетворительные результаты при использовании лекарств местного действия.
8.Когда мне нужно использовать пероральные препараты? Какие пероральные препараты можно использовать, а какие не подходят для несовершеннолетних?
Для пациентов с обширным поражением кожи, сильной сухостью, утолщением и шелушением, которые плохо реагируют на топические увлажняющие средства или только топические ретиноиды, может быть рассмотрена возможность добавления пероральных ретиноидов. Эти препараты могут влиять на функцию печени, липиды крови и развитие костей, поэтому перед их применением следует получить консультацию специалиста. При сильном зуде можно рассмотреть возможность добавления противоаллергических препаратов, таких как лоратадин.
9.Когда я могу прекратить принимать лекарство? Как повлияет на лечение, если я не буду принимать лекарства в соответствии с графиком лечения?
Обычно тяжелые пациенты, принимающие препараты ретиноевой кислоты, такие как Avelox и изотретиноин, в течение 2-3 месяцев, могут получить лучшие результаты, после чего дозировка может быть постепенно снижена под руководством медицинского специалиста. В клинической практике некоторые пациенты не принимают лекарства регулярно, потому что беспокоятся о побочных эффектах лекарств, что часто приводит к неудовлетворительным результатам.
10. Склонен ли ихтиоз к рецидивам и в какое время года он рецидивирует?
Ихтиоз — это заболевание, склонное к рецидивам, которое обычно протекает тяжело зимой и легко летом. В настоящее время лечение заключается в основном в симптоматическом облегчении.
11. Используется ли та же схема лечения после рецидива?
После рецидива обычно сохраняется эффективность той же схемы лечения.
12.Нужно ли использовать гормоны для лечения ихтиоза?
Лечение ихтиоза обычно не требует применения гормонов. Однако гормоны могут быть рассмотрены в случаях сильного зуда, гипертрофических поражений или для уменьшения раздражения от ретиноидов.
13.Существует ли физиотерапия, подходящая для лечения ихтиоза?
Например, ванны из горячих источников и ванны из пшеничного камня также могут быть эффективны для больных ихтиозом.