Редкое генетическое заболевание, характеризующееся малым ростом, широкими большими пальцами рук и ног, определенными чертами лица, проблемами в развитии и обучении. Другие проблемы могут включать пороки сердца и почек, проблемы с глазами и зубами, а также ожирение. У людей с синдромом Рубинштейна повышен риск развития некоторых видов лейкемии и опухолей мозга.