СМА, известная как спинальная мышечная атрофия, — это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью и миастенией. Спинальная мышечная атрофия вызывается различными генетическими мутациями и является семейным заболеванием. Клиническая картина сильно варьируется, но общим признаком является дегенерация клеток передних рогов спинного мозга. Клиническая картина представляет собой постепенное нарастание симметричной мышечной атрофии конечностей, начиная с дистальных отделов обеих верхних конечностей, и может охватывать все тело, но при этом пациент имеет нормальное умственное развитие и чувствительность. На поздних стадиях в процесс могут быть вовлечены дыхательные мышцы, что приводит к параличу дыхательных мышц и в конечном итоге к смерти от дыхательной недостаточности или серьезных осложнений, таких как респираторные инфекции. Лекарства от этого заболевания не существует, и только с помощью лекарств можно замедлить прогрессирование болезни, но результаты не являются окончательными.