Подавляющее большинство пациентов с врожденными пороками сердца требуют хирургического вмешательства, за исключением нескольких небольших дефектов межжелудочковой перегородки, которые имеют шанс самостоятельно зажить до пятилетнего возраста. Перед полным пониманием врожденного порока сердца важно разобраться в понятии врожденного порока сердца, который представляет собой локальную анатомическую аномалию, вызванную нарушением формирования сердца и крупных кровеносных сосудов во время эмбрионального развития (в течение первых 2-3 месяцев беременности), или незакрытием каналов, которые должны закрываться автоматически после рождения (что в норме происходит у плода). Основными клиническими проявлениями являются сердечная недостаточность, цианоз и дисплазия. Врожденный порок сердца — это порок развития сердечно-сосудистой системы, вызванный аномальным развитием сосудов сердца во внутриутробном периоде, и является наиболее распространенным заболеванием сердца у детей. Его частота составляет примерно 0,8% от числа родившихся, при этом 60% смертей приходится на возраст <1 года. Он может быть связан с генетической предрасположенностью, в частности с хромосомными транслокациями и аберрациями, внутриутробными инфекциями, высокими дозами радиационного облучения и лекарствами. Благодаря стремительному развитию сердечно-сосудистой медицины многие распространенные врожденные пороки сердца были точно диагностированы и соответствующим образом вылечены, а уровень смертности значительно снизился. Врожденный порок сердца - это локальная анатомическая аномалия, вызванная нарушением формирования сердца и крупных кровеносных сосудов во время эмбрионального развития человека (в первые 2-3 месяца беременности), или незакрытие каналов, которые должны закрываться автоматически после рождения (что в норме происходит у плода) называется врожденным пороком сердца. В подавляющем большинстве случаев требуется хирургическое вмешательство, за исключением небольших дефектов межжелудочковой перегородки, которые имеют шанс самопроизвольного заживления в возрасте до 5 лет. Основными клиническими проявлениями являются сердечная недостаточность, цианоз и дисплазия. Традиционная классификация: Основными распространенными врожденными пороками сердца являются дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток и тетралогия Фаллота. Врожденные пороки сердца классифицируются на три группы, основанные главным образом на гемодинамических изменениях. (1) Отсутствие шунтов (отсутствие цианоза), т.е. отсутствие аномальных путей или шунтов между левой и правой сторонами сердца или между артериями и венами, и отсутствие цианоза. К ним относятся сужение аорты, стеноз легочной артерии, стеноз аорты, а также стеноз легочной артерии, простая дилатация легочной артерии и первичная легочная гипертензия. (2) Группа лево-правых шунтов (тип скрытого цианоза) При этом типе наблюдается аномальное прохождение между левой и правой сторонами сердца в пути циркуляции крови. На ранних стадиях кровоток обычно смещается слева направо без образования синяков, поскольку давление в левой половине тела, циркулирующей в сердце, больше, чем давление в правой половине легочного кровообращения. Когда давление в легочной артерии или правом желудочке повышается при плаче, задержке дыхания или любом патологическом состоянии и превышает давление в левых отделах сердца, кровь может шунтироваться справа налево и возникает временный цианоз. Примеры включают дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, дефект главной легочной перегородки, аневризма аортального синуса, прорывающаяся в правое сердце или легочную артерию. (3) Группа право-левых шунтов (цианотический тип) Пороки, включенные в эту группу, также представляют собой аномальное движение в полости сердечно-сосудистой системы с правой и левой стороны. Венозная кровь в правой сердечно-сосудистой полости поступает в левую сердечно-сосудистую полость через аномальный трафик, и большое количество венозной крови попадает в циркуляцию тела, поэтому может возникнуть стойкий цианоз. Примеры включают тетралогию Фаллота, тетралогию Фаллота, двойной выход правого желудочка и полную транспозицию больших артерий, а также постоянный артериальный ствол. Генетическая классификация: Существует пять основных категорий генетических нарушений, а именно: моногенные, полигенные, хромосомные, митохондриальные и соматические генетические нарушения, все четыре из которых связаны с сердечно-сосудистыми заболеваниями, за исключением соматических нарушений, которые в основном связаны с опухолями. (1) Одногенные нарушения, т.е. менделевские генетические нарушения, включают аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное и Y-сцепленное наследование. В настоящее время насчитывается около 120 синдромов моногенных заболеваний с дефектами сердечно-сосудистой системы, в некоторых из которых идентифицированы генный локус и мутации для молекулярно-генетических дефектов, таких как синдром Марфана, синдром Нунан, синдром Хольта-Орама, синдром удлиненного Q-T без глухоты (LQT) и супрааортальный стеноз при аутосомно-доминантном способе наследования; синдром Эллиса-Вана, синдром Эллиса-Вана, синдром Эллиса-Вана, синдром Эллиса-Вана и синдром Эллиса-Вана при аутосомно-рецессивном способе наследования. Синдром Эллиса-Вана, синдром LQT с глухотой и т.д. (2) Хромосомные нарушения - это заболевания, вызванные хромосомными аберрациями. Около 50 хромосомных нарушений человека связаны с сердечно-сосудистыми аномалиями. Распространенной является трисомия 21 (синдром Дауна), при которой частота поражения сердечно-сосудистой системы составляет от 40% до 50%, в основном это дефекты эндокардиальной подушки, дефекты межжелудочковой перегородки и дефекты межпредсердной перегородки, также сообщалось о тетралогии Фаллота и транспозиции больших артерий. Другие сердечные аномалии включают пороки аортального и/или легочного клапанов, стеноз легочного клапана, сужение аорты, транспозицию больших артерий, тетралогию Фаллота, правостороннее сердце и сосудистые аномалии. Частота поражения сердечно-сосудистой системы при трисомии 13 (синдром Патау) составляет около 80% и обычно включает артериовенозный проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, стеноз легочной артерии, стеноз аорты и транспозицию больших артерий. Считается, что большинство детей с этими тремя синдромами обусловлены хромосомной несегрегацией, также связанной с возрастом матери при родах. (3) Митохондриальные болезни - это группа генетических заболеваний, вызванных мутациями в митохондриальной ДНК, в основном затрагивающих нервную систему и нервно-мышечные аспекты, а некоторые кардиомиопатии являются митохондриальными. (4) Полигенные генетические заболевания - это генетические заболевания, связанные с более чем двумя парами генов, развитие которых происходит как под влиянием генетики, так и окружающей среды, поэтому их также называют многофакторным наследованием. В качестве примера можно привести тетралогию Фаллота. У ребенка с врожденным пороком сердца развивается цианоз и сердечная недостаточность. Если сердечная недостаточность возникает у новорожденного, ребенок находится в тяжелом состоянии и нуждается в немедленном лечении.