Пальмоплантарный кератоз Нагашима, также известный как пальмоплантарный кератоз Нагашима, — это наследственный пальмоплантарный кератоз, впервые названный в Японии, для которого был идентифицирован причинный ген (SERPINB7). Он характеризуется эритемой и утолщением кожи на руках и ногах, сопровождающимися побелением и набуханием пальмоплантарного кератина при контакте с водой, а также чрезмерной потливостью рук и ног. Потливость ног обычно связана с грибковыми инфекциями, а у некоторых пациентов также наблюдается эритематозная, кератотическая кожа на локтях и коленях. Это заболевание является аутосомно-рецессивным расстройством, вызванным мутациями в гене SERPINB7. Это заболевание широко распространено в Китае и Японии из-за высокого процента китайцев и японцев, несущих причинный ген SERPINB7 (до 3%), и, как сообщается в нашем исследовании, оно, вероятно, является наиболее распространенным наследственным пальмоплантарным кератозом в нашей национальной популяции. Эта работа, опубликованная в Journal of Investigative Dermatology, ведущем международном журнале по дерматологии, является первой в Китае, в которой определены причинный ген и источник локусов мутации в семи случаях наследственного пальмоплантарного кератоза длинных островов в нашей исследовательской группе. Знания о пальмоплантарном кератозе длинных островов помогут решить самый важный вопрос, который волнует многих пациентов: является ли наш пальмоплантарный кератоз наследственным? Будут ли у наших детей зубные аномалии? Будут ли у ребенка аномальные ногти? Будут ли у наших детей развиваться аномалии зубов, ногтей или даже переломы и контрактуры пальцев рук и ног? В этой статье вы найдете ответы на некоторые вопросы. Если у вас остались другие вопросы, вы можете обратиться ко мне.