Неонатальные наследственные нарушения обмена веществ разнообразны и сложны по этиологии. Некоторые наследственные нарушения обмена веществ протекают бессимптомно при рождении, например, фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз, в то время как другие могут иметь такие симптомы, как трудности с кормлением и изменения лица. Неонатальные наследственные нарушения обмена веществ разнообразны и сложны по своим причинам. Большинство из них являются одногенными нарушениями, частично обусловленными врожденным наследованием генов, а частично — приобретенными генными мутациями. Некоторые из наследственных метаболических заболеваний могут не иметь никаких клинических симптомов на ранней стадии, например, фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз, а по мере прогрессирования заболевания могут проявляться особые черты лица, задержка роста и умственные дефекты. Существуют также некоторые наследственные нарушения обмена веществ, при которых трудности с кормлением, плохой аппетит, сильная рвота, потеря веса, вялость, гепатоспленомегалия, ацидоз, своеобразные черты лица, аномальное расстояние между глазами, глухота и невосприимчивость проявляются сразу после рождения, что часто свидетельствует о критическом состоянии и неудовлетворительном прогнозе. При подозрении на наследственное заболевание обмена веществ у ребенка необходимо своевременно обратиться за консультацией для выяснения причины заболевания и назначения целенаправленного лечения.