Инфаркт костей пальцев рук (ног) является одним из симптомов серповидно-клеточной анемии (crescentcellanaemia, sickle-cellanemia) — наследственного заболевания крови, которое также может перейти в чисто-гибридную серповидно-клеточную болезнь, с клиническими проявлениями в виде различной степени гемолитической анемии и легкой желтухи. Сосудистый окклюзионный криз является его ярким проявлением, часто с сильными болями в туловище и конечностях, включая висцеральные, костные, суставные и мышечные боли, особенно часто встречаются пястные, эпифизарные и фаланговые инфаркты (пальцев ног), а инфекция, обезвоживание, гипоксия и ацидоз являются провоцирующими факторами. Инфекция, обезвоживание, гипоксия и ацидоз являются причинами. Висцеральные и цереброваскулярные инфаркты проявляются с соответствующими признаками и симптомами. Если оба супруга являются носителями гена серповидно-клеточной анемии, вероятность того, что их дети будут страдать тяжелой серповидно-клеточной анемией, на 25% выше, а легкой серповидно-клеточной анемией — на 50%. В настоящее время в мире 50 миллионов человек находятся в группе риска по серповидно-клеточной анемии. Только в Африке ежегодно 300 000 новорожденных становятся носителями гена серповидноклеточной анемии, и 50% из них умирают в возрасте до 5 лет. Отек пальца (ногтя) означает увеличение размеров ткани вследствие воспаления или гематомы и застойных явлений. Хрупкая атрофия ногтей пальцев рук (ног) является клиническим проявлением псевдогипопаратиреоза. У пациентов с псевдогипопаратиреозом часто наблюдается грубая кожа, гиперпигментация, выпадение волос, ломкие и атрофичные ногти на пальцах рук (ног) и даже потеря ногтей; в хрусталике глаза может возникнуть катаракта. Генетический диагноз серповидно-клеточной анемии может быть поставлен с помощью ПЦР-рестрикционного эндонуклеазного профилирования, при котором ПЦР сначала используется для амплификации фрагмента гена белка бусинки, содержащего участок мутации, из геномной ДНК пациента, затем выбирается соответствующая эндонуклеаза рестрикции для гидролиза продукта ПЦР, и суждение выносится на основании количества и размера фрагмента на электрофоретическом профиле расщепленного продукта. Также может быть проведен гибридизационный анализ Southern blot с целенаправленным олигонуклеотидным зондом, и суждения выносятся на основании профиля гибридизации. Симптомы заболевания включают депрессию и одышку, признаки желтухи и сильные боли в костях и груди или животе из-за обструкции узких кровеносных сосудов. Обезвоживание, простуда или тяжелые инфекции чаще всего вызывают вышеупомянутые симптомы. Дети с серповидно-клеточной анемией чаще болеют диплококковой пневмонией. Иногда также наблюдается недостаток кровоснабжения почек, селезенки или мозга, что может привести к повреждению этих органов.