Врожденная гетерохромия радужки в основном связана с такими факторами, как генетические или случайные аномалии развития радужки, но в небольшом проценте случаев она может быть вызвана генетическими нарушениями, такими как синдром Ваарденбурга, синдром Штурге-Вебера и синдром Хорнера.