Первичная цилиарная дискинезия, впервые описанная Абзелиусом (1976), Педерсоном (1956) и Элиассоном (1977), является аутосомно-рецессивной и связана с висцеральной транслокацией у половины пациентов. Заболеваемость составляет 1:16 000, что, по оценкам, примерно в два раза выше, чем при синдроме Картагенера. Врожденные аномалии системных ресничек, включая недостатки в силовом плече (содержащем АТФазу) и недостатки в петлях или спицах цепи микротрубочек, приводят к плохой подвижности ресничек и нарушению клиренса, что приводит к задержке выделений слизи и бактерий, в результате чего возникают постоянные и рецидивирующие инфекции, приводящие к параназальному синуситу, бронхоэктазам и бронхоэктазам. Возраст начала заболевания может варьироваться от младенчества до зрелого возраста, но чаще всего встречаются дети школьного возраста и молодые взрослые. Патогенез: На поверхности каждой реснитчатой эпителиальной клетки слизистой оболочки дыхательных путей имеется около 200 ресничек длиной 5-10 мкм и диаметром 0,2 мкм. При рассмотрении под электронной микроскопией каждый цилиум имеет поперечное сечение, в центре которого находятся две микротрубочки с девятью парами периферических микротрубочек (структура типа 9+2) с питающими плечами, связывающими кольцами и амплитудами витков для поддержания их взаимосвязи и нормального положения. При синдроме неподвижных ресничек структурные аномалии ресничек, такие как отсутствие силового плеча, недостаточная ширина витков и аномальное расположение микротрубочек, могут вызвать паралич ресничек дыхательных путей и дисфункцию транспорта цилиарной слизи, что приводит к хроническому рецидивирующему гнойному воспалению легких, синуситу, среднему отиту и мужскому бесплодию (см. рисунок). Клинические проявления: часто встречается у детей и молодых взрослых, основные проявления следующие. 1. проявления со стороны нижних дыхательных путей: у пациента повторяющиеся эпизоды эпиглоттита, хронического бронхита или интерстициальной пневмонии и бронхоэктазов, с кашлем, желтой гнойной мокротой, кровохарканьем и одышкой. Это приводит к ателектазу легких и бронхоэктазам с такими симптомами, как кашель, желтая гнойная мокрота, кровохарканье и одышка. 2. Проявления со стороны верхних дыхательных путей: у пациентов часто наблюдаются хронические риниты и синуситы, вызывающие задержку слизи или гнойных выделений в пазухах, отсюда заложенность носа, гной, а иногда и носовые полипы. Хронический рецидивирующий средний отит может возникнуть из-за аномальных ресничек среднего уха и глоточной трубы. 3. Обратное вращение висцера: В эмбриональный период направленное вращение висцера меняется на беспорядочное вращение из-за аномальных цилиарных структур и потери нормального колебания некоторых эпителиальных тканей. Например, на 10-15 день беременности висцера в норме должна поворачиваться вправо, но вместо этого она поворачивается влево, образуя висцеральную ретроверсию. 4. Бесплодие: Хвост сперматозоида является разновидностью ресничек, и когда его структура аномальна, сперматозоиды теряют способность колебаться и могут стать причиной мужского бесплодия. Диагностика и дифференциальная диагностика: Расширение бронхов, синусит и висцеральное смещение могут быть диагностированы на основании рентгена грудной клетки, бронхограммы, рентгена пазух и компьютерной томографии. Биопсия слизистой оболочки носа и бронхов с аномалиями ресничек, наблюдаемыми при электронной микроскопии, может привести к положительному диагнозу. Заболевание следует дифференцировать от хронических инфекций дыхательных путей и бронхоэктазов. Бронхиальная астма также может возникать при нарушении функции слизи и ресничек, но специфических дефектов в структуре ресничек не существует. Лечение: укрепление организма и профилактика респираторных инфекций. Рецидивирующие респираторные инфекции лечат антиинфекционными препаратами и препаратами, способствующими выведению мокроты. Лица с ограниченными поражениями и показаниями к операции должны быть оперативно подвергнуты хирургическому лечению. Следует также обратить внимание на лечение синусита. Прогноз: Прогноз хороший при ограниченных поражениях и удовлетворительных результатах хирургического вмешательства. Заболевание следует лечить в первую очередь профилактикой, стимулированием секреции слизи, противоинфекционным и симптоматическим лечением. Заболевание имеет хороший прогноз и не влияет на продолжительность жизни, несмотря на хронические респираторные заболевания. Ультраструктурная иллюстрация ресничек: 1. нормальная 2. дефект силового рычага 3. дефект ширины витка 4. дефект ширины витка и аномальное расположение микротрубочек D. силовой рычаг C. центральная микротрубочка O. периферическая микротрубочка S. ширина витка