Редкое наследственное заболевание, поражающее многие органы и ткани организма. У людей с этим заболеванием очень высок риск развития базальноклеточного рака кожи в подростковом или раннем взрослом возрасте. Они также подвержены риску развития медуллобластомы (разновидность рака мозга) и других видов рака. Синдром невоидной базальноклеточной карциномы может также вызывать доброкачественные (не раковые) опухоли в челюсти, сердце или яичниках. Другие признаки и симптомы включают большую голову и необычные черты лица; небольшие ямки на коже рук и ног; аномалии позвоночника, ребер или черепа; проблемы с глазами; проблемы с развитием. Синдром невоидной базальноклеточной карциномы вызывается мутацией (изменением) в гене PTCH1. Также называется синдромом базальноклеточного невуса, BCNS, синдромом Горлина и NBCCS.