Трисомия 21, также известная как синдром Дауна, является одним из наиболее распространенных хромосомных нарушений у людей и вызывается аномалией числа хромосом, несущих гены. Кариотип хромосом составляет (46,XY) или (46,XX) для мужчин и женщин соответственно, тогда как при трисомии 21 кариотип составляет (47,XX,+21) или (47,XY,+21), что является результатом нерасщепления хромосомы 21 во время мейоза, в результате чего образуется аномальная яйцеклетка. Клинические проявления и характеристики типичного ребенка с трисомией 21 следующие: во-первых, у ребенка с трисомией 21 уровень интеллекта намного ниже, чем у нормального ребенка, и это становится более выраженным с возрастом; во-вторых, задерживается физическое развитие, двигательное и половое развитие, костный возраст часто отстает от возраста ребенка, часто возникают проблемы с решением проблем и кормлением. Вторая — задержка физического и полового развития. В-третьих, это типичная своеобразная внешность лица. Низкий рост, короткие конечности, окружность головы меньше нормы, широкое расстояние между глазами, низкий нос, маленькие глазные щели, боковые глаза, наклоненные вверх, маленькие наружные уши, узкое твердое нёбо, язык часто высовывается изо рта, слюнотечение, тонкие, хромые волосы. В настоящее время женщины могут пройти скрининг на синдром Дауна во время беременности, т.е. у плода может быть диагностирована трисомия 21 с помощью таких методов, как амниоцентез.