Генетическая диагностика: «мощный инструмент» для взлома генетического кода сердечно-сосудистых заболеваний высокого риска
Су Гуаньхуа, отделение кардиологии, Больница Юнион, Медицинский колледж Тунцзи, Хуачжунский университет науки и технологии
С развитием социальной экономики, повышением уровня жизни людей и изменением образа жизни, заболеваемость сердечно-сосудистыми заболеваниями растет год от года и в настоящее время является одной из важнейших причин смерти в Китае. Подтверждено, что развитие многих сердечно-сосудистых заболеваний связано не только с образом жизни и факторами окружающей среды, но и тесно связано с генетическими факторами (т.е. мутациями или аномалиями в генах). Среди них генетические сердечно-сосудистые заболевания высокого риска, такие как кардиомиопатия, болезнь ионных каналов сердца и семейная коарктация грудной аорты, могут привести к непредсказуемой внезапной смерти и являются чрезвычайно опасными. Однако ранняя диагностика и лечение этих заболеваний всегда были серьезной проблемой для медицинского сообщества. Наряду с техническим прогрессом, развитие технологии генетической диагностики сделало ее мощным инструментом для взлома генетического кода сердечно-сосудистых заболеваний высокого риска, что дает надежду на реабилитацию этих пациентов. Су Гуаньхуа, отделение сердечно-сосудистой медицины, больница медицинского колледжа Уханьского союза
Что такое наследственные сердечно-сосудистые заболевания высокого риска?
Наследственные сердечно-сосудистые заболевания высокого риска — это собирательный термин для группы сердечно-сосудистых заболеваний с генетическими характеристиками, включая кардиомиопатии, ионные каналопатии сердца и семейные заболевания грудной аорты, такие как гипертрофическая кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия, аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка и недостаточность сгущения левого желудочка, а также синдром Бругада, синдром удлиненного QT, синдром укороченного QT, катехоламин-чувствительный желудочек. тахикардия, синдром Марфана и синдром Лейдица, которые известны как наследственные сердечно-сосудистые заболевания высокого риска из-за высокой частоты внезапной смерти.
Что такое генетическая диагностика?
Генетическая диагностика — это использование технологии генетического тестирования для определения того, является ли пациент и его ближайшие родственники носителями мутировавшего гена, вызывающего наследственное заболевание. Генетическая диагностика — одно из величайших изобретений превентивной медицины в 21 веке. С помощью генетической диагностики можно диагностировать заболевания на ранней стадии и направлять клиническое лечение. В настоящее время наша больница в сотрудничестве с Биомедицинским инновационным центром Сучжоу смогла провести тестирование почти на 80 мутировавших локусов при более чем 10 вышеупомянутых генетических сердечно-сосудистых заболеваниях высокого риска с хорошими результатами.
Кто должен проходить генетическую диагностику?
Если в семье есть пациенты с необъяснимой смертью или внезапной сердечной смертью, генетическая диагностика наследственных сердечно-сосудистых заболеваний высокого риска рекомендуется соответствующим ближайшим родственникам для оценки риска развития подобных сердечно-сосудистых заболеваний, а также для раннего предупреждения и лечения опасной ситуации. Генетическая диагностика также может быть рассмотрена для помощи в оценке состояния, если у пациента есть большие подозрения на одно из этих наследственных сердечно-сосудистых заболеваний высокого риска, но существуют трудности с подтверждением диагноза.