Детский синдром черепно-лицевых деформаций (синдром Халлермана-Стрейффса) также известен как синдром H-S, синдром гипоплазии нижней челюсти, глазниц, лица и черепа, синдром гипоплазии нижней челюсти, глазниц, лица и черепа и редких волос (dyscephaliaoculomandibularis-… hypotrichosissyndrome), синдром цефалофациальной нижнечелюстной и глазной деформации, синдром врожденной катарактаконгенитагипотрихосиндром, синдром врожденной катарактаконгенитагипотрихосиндром, синдром Ульрие-Фремети-Дохны, синдром синдром Франгуа, синдром Одри тип I, синдром Фремери-Дохна и т.д. Синдром характеризуется цефалофациальными деформациями, врожденной катарактой и поредением волос. Синдром часто ассоциируется с другими деформациями, такими как деформация позвоночника, остеопороз, однородная карликовость и умственная отсталость. Этиология: (i) Патогенез Причина этого состояния неизвестна. (ii) Патогенез Синдром краниофациальной деформации может быть аутосомно-рецессивным (для развития аутосомно-рецессивного расстройства у человека должно быть две копии аномального аллеля), связанным с использованием определенных тератогенных веществ или вирусных инфекций во время беременности матери, или в результате нарушения развития лобных долей плода на пятой-седьмой неделе. Диагноз: Это заболевание необходимо дифференцировать от кретинизма, при котором сывороточные Т3, Т4 и TSH находятся в пределах нормы. Его также следует дифференцировать от синдрома прогерии детского типа. Умственная отсталость характерна как для спорадического, так и для эндемического кретинизма, но у детей с эндемическим кретинизмом она более тяжелая и может быть идиотической. С раннего возраста ребенок умственно отсталый, с тупым выражением лица и невосприимчивый. Рост замедлен: низкий рост, длинная верхняя часть тела и короткая нижняя (ноги), непропорциональная форма тела. Моторное развитие также задерживается. Волосы редкие, грубые, ломкие и без блеска. Могут наблюдаться следующие особенности: низкий корень носа, увеличенное расстояние между глазами, маленькие веки, редкие и бледные брови, толстые губы и большой, широкий, толстый язык, который часто высовывается между губами. Дети с педиатрической прогерией обычно ведут себя в целом нормально в течение первых нескольких месяцев жизни. Однако если оглянуться на первые дни жизни, то часто наблюдается твердый отек, легкий цианоз лица и заостренный нос. Рост и развитие в первый год несколько замедлены, а начиная со второго года заметно замедляются, постепенно появляются характерные черты лица, выпадение волос, потеря подкожного жира, аномальная осанка, ригидность суставов и изменения кожи и костей, но при этом нормально развиваются интеллект и двигательные функции. Характерные изменения: длина и вес значительно меньше нормы, и в возрасте около 10 лет они все еще такие же, как у ребенка 4-5 лет, но потеря веса более выражена, чем потеря длины; подкожный жир постепенно становится тоньше, и все тело худеет, жировой слой щек также исчезает, остается только подкожный жир на верхней части лобковой кости; голова и лоб относительно большие, потому что лицевые кости и нижняя челюсть особенно малы. Нос выдающийся и заостренный; уши часто деформированы, уши выпячены вперед и лишены мочек ушей; губы тонкие и напоминают птичью мордочку; выпадение волос начинается с затылочной области и почти полностью заканчивается к 3-5 годам, брови и ресницы также могут быть потеряны; вены на коже головы мучительны; развитие молочных и постоянных зубов задерживается, они рано выпадают, а зубы имеют неправильную форму. Конечности нормально пропорциональны туловищу, ключицы недоразвиты и особенно короткие, суставы относительно крупные и жесткие, пальцы сгибаются, ногти на пальцах рук и ног часто атрофированы, конечные фаланги очень короткие. Кожа тонкая и сухая, морщинистая, с коричневыми старческими пятнами. Нижняя часть живота, проксимальная часть бедер и ягодицы твердые и отечные. Поверхностные кровеносные сосуды конечностей толстые и открытые, особенно лучевая артерия и дорсальные вены рук. Голос резкий и тонкий. Кровяное давление заметно повышается после 5-летнего возраста, а сердце постепенно увеличивается, иногда со стенокардией, инфарктом миокарда или цереброваскулярными катастрофами. Также могут возникать острые боли в животе из-за камней в почках. Походка напоминает походку пожилого человека: при ходьбе ноги волочатся по полу и не могут быть подняты.