Инфантильные спазмы являются одним из видов эпилепсии и впервые были описаны в 1841 году. Они обычно начинаются на первом году жизни, в основном в возрасте от 3 месяцев до 12 месяцев. Инфантильные спазмы иногда называют судорогами приветствия или синдромом Веста. Младенческие спазмы характеризуются тремя признаками: эпилептическими спазмолитическими припадками, нарушениями пикового ритма электроэнцефалограммы и нарушением моторно-психологического развития. Причины Приблизительно в 80% случаев инфантильные спазмы являются симптоматическими, что означает наличие определенного внутричерепного поражения, вызывающего данное состояние. инсульт или тромб, или травма мозга, метаболические состояния, опухоли мозга (редко), генетические аномалии (например, синдром Дауна). С улучшением методов нейровизуализации (МРТ и компьютерное сканирование) доля младенческих спазмов, классифицируемых как симптоматические, в последние годы имеет тенденцию к увеличению. Остальные 20 процентов младенческих спазмов являются криптогенными. У этих детей могут быть задержки в развитии до появления спастичности, но нет известных факторов, способствующих возникновению приступов, и визуальные наблюдения не указывают на какие-либо проблемы. Генетическая информация о младенческих спазмах скудна. Многочисленные исследования показали, что от 7% до 17% детей с инфантильными спазмами имеют в семейном анамнезе эпилепсию или фебрильные судороги. У небольшого числа семей (примерно в 3%-6% случаев) есть история инфантильных спазмов, и некоторые из потенциальных причин инфантильных спазмов имеют генетическую основу. Патогенез Точный патогенез неясен. В настоящее время считается, что младенческие спазмы являются результатом повреждения коры и подкорковой функции ствола мозга, взаимодействующих друг с другом в незрелом мозге. Клинические особенности инфантильных спазмов Обычно инфантильные спазмы возникают на первом году жизни, обычно в возрасте от 3 до 8 месяцев. Заболеваемость составляет около 2-5% от числа живорожденных. В некоторых исследованиях сообщалось о более высокой частоте инфантильных спазмов у младенцев мужского пола, чем у младенцев женского пола. Типичная картина инфантильных спазмов включает легкое покачивание головой, которое со временем становится более быстрым. В конце концов, у ребенка начинаются сгибательные и разгибательные, или смешанные, спазмы. Наиболее часто встречаются спазмы сгибателей. Шея, руки и ноги ребенка согнуты к груди. Ребенок часто двигается в движении «складного ножа» на талии. На втором месте по распространенности находятся спазмы разгибателей. Шея, руки и ноги ребенка вытянуты наружу. Также часто встречаются смешанные спазмы, при которых руки и тело ребенка сокращаются, а ноги вытягиваются наружу. Спазмы обычно симметричны, хотя в некоторых случаях движения сильнее с одной стороны. Интенсивность варьируется от ребенка к ребенку и от спазма к спазму. У некоторых детей наблюдаются едва заметные спазмы, которые могут быть такими же простыми, как легкий поворот глаз в одну сторону или пожатие плечами. В большинстве случаев спазмы сгруппированы. Они повторяются каждые 5-30 секунд, иногда группами по 10-40 штук, а кластерные спазмы обычно длятся две-три минуты, но могут быть и несколько минут. По мере развития кластерных спазмов интенсивность спазмов уменьшается. У ребенка может быть несколько приступов в день. Припадки редко случаются, когда ребенок спит, и часто возникают, когда он впервые просыпается. Он может быть спокоен до и во время припадка, а может плакать или даже смеяться в перерывах между спазмами. После спазмов он может быть обессиленным или более бодрым. Припадки обычно не вызываются каким-либо очевидным раздражителем. В некоторых случаях до и во время приступов у ребенка могут наблюдаться другие виды эпилепсии (парциальная или генерализованная). После развития инфантильных спазмов некоторые дети также могут утратить некоторые из развитых у них навыков. Это означает, что они теряют способность сидеть, держать голову, тянуться за предметами, улыбаться или следить глазами за объектами. Они меньше интересуются окружающими их людьми и предметами, чем до появления спастичности. Поскольку большинство детей с инфантильными спазмами имеют уже существующие неврологические проблемы или проблемы с развитием, это ухудшение может быть трудно определить. Как диагностируются младенческие спазмы Врачи обычно определяют наличие спазмов у младенца, глядя на тип припадков у ребенка и на картину ЭЭГ между припадками. Для многих детей с инфантильными спазмами характерны нарушения пикового ритма ЭЭГ между припадками. ЭЭГ показывает случайные медленные волны высокого напряжения и почти непрерывные всплески. Могут встречаться и другие модели. Связь между картиной ЭЭГ и основной причиной спазмов пока не выявлена. Лечение младенческих спазмов Есть два препарата, которые, как мы знаем, лучше всего помогают остановить младенческие спазмы. Один из них называется таблетки аминокапроновой кислоты, а другой — адренокортикотропный гормон (АКТГ). В некоторых случаях врачи могут использовать и другие лекарства для контроля припадков. Таблетки транексамовой кислоты принимают через рот. Было показано, что он достаточно эффективен в борьбе с детскими спазмами, особенно у детей с туберозным склерозом. Адренокортикотропный гормон (АКТГ) — это стероидный препарат, который вводится путем внутримышечной инъекции. АКТГ используется во многих случаях для контроля младенческих спазмов, но он может иметь некоторые побочные эффекты. Многие врачи сначала начинают лечение таблетками транексамовой кислоты и переходят на адренокортикотропный гормон, если таблетки транексамовой кислоты не останавливают спазмы. Различные исследования показали различную степень успешности лечения наркомании. Обычно у детей реакция на лекарства проявляется через две недели после начала лечения. Если припадки вызваны локальной аномалией мозга, например, опухолью или кистой, врач вашего ребенка может принять решение о хирургическом вмешательстве для удаления аномалии. Хотя существует не так много исследований, показывающих, сколько детских инфантильных спазмов исчезает после операции, такие случаи действительно имеют место. Каков прогноз для детей с инфантильными спазмами? Общий прогноз плохой, более чем у половины детей развиваются другие типы припадков и синдромы эпилепсии, среди которых наиболее распространенными и обычно рефрактерными являются синдром Леннокса-Гастаута и сложные парциальные припадки. Примерно у 50% пациентов наблюдаются двигательные нарушения, а у 70% — умственная отсталость, часто с аутизмом, СДВГ и другими психическими поведенческими проблемами. Смертность при детских спазмах в развитых странах снизилась до менее чем 5%. Как и при многих других синдромах эпилепсии, прогноз для детей с инфантильными спазмами зависит от ряда основополагающих факторов. Прогноз может быть хорошим или плохим. Многие исследователи считают, что раннее лечение детей с инфантильными спазмами может улучшить прогноз на выздоровление. Инфантильные спазмы часто исчезают к трем-четырем годам. Однако у многих детей с инфантильными спазмами сохраняются неврологические проблемы. У некоторых из них может развиться аутизм, а примерно у половины — другие формы эпилепсии в более позднем возрасте. В последующем исследовании в среднем у 17% детей с инфантильными спазмами развилась детская эпилептическая энцефалопатия с диффузными медленными шипами и медленными волнами (вариант petit mal). Лекарства или операция — это только часть лечения эпилепсии. Борьба с припадками — это первый, но не единственный шаг в лечении. Даже когда припадки хорошо контролируются, дети с эпилепсией все равно могут испытывать трудности с самооценкой, обучением, поведением или социальной адаптацией.