При рождении ребенок имеет характерный своеобразный вид лица с тупым выражением, проявляющийся маленькими глазными щелями, большим расстоянием между глазами, скошенными вверх глазами, уплощенным лицом, низкой переносицей, маленькими наружными ушами, часто открытым ртом и языком, обильным слюноотделением, маленькой, круглой головой и короткой, широкой шеей.