Впервые это заболевание было полностью описано французским терапевтом Этьеном Фаллотом в 1988 году, отсюда и название «тетралогия Фаллота». Первая успешная редукционная операция была выполнена Альфредом Блалоком в Университете Джона Хопкинса в 1945 году, а первое успешное внутрисердечное восстановление было выполнено Лиллехеем в Университете Миннесоты в 1954 году. Четверкой» критериев тетралогии Фаллота являются: дефект межжелудочковой перегородки, обструкция путей оттока правого желудочка, перекос аорты и гипертрофия правого желудочка. Все эти «четыре порока развития» вызваны одной основной морфологической аномалией. -Дефект межжелудочковой перегородки является неограничивающим, поскольку возникает в результате смещения вперед и вправо воронки или конуса сердца и перегородки, т.е. в результате неправильного расположения верхнего и нижнего желудочков во время эмбриогенеза сердца. Гипоплазия перегородки и смещение ее вперед и влево в конечном итоге приводят к обструкции путей оттока правого желудочка. Смещение корня аорты вправо приводит к перекрещиванию аорты. Распространенными комбинированными пороками при тетралогии Фаллота являются дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, полный дефект межпредсердной перегородки и множественные дефекты межжелудочковой перегородки, порок развития левой верхней полой вены, аномальное происхождение левой передней коронарной артерии и аномальное происхождение правой и левой легочных артерий. Симптомы тетралогии Фаллота определяются степенью обструкции путей оттока правого желудочка. При рождении степень цианоза у детей легкая. Однако с возрастом гипертрофия воронки правого желудочка прогрессивно увеличивается, так что в течение 6 месяцев — 12 месяцев после рождения степень цианоза у детей возрастает и даже приводит к эпизодам гипоксии. У небольшого процента детей наблюдается тяжелый цианоз при рождении или вскоре после него, и в таких случаях обструкция путей оттока в основном обусловлена гипоплазией аннулуса легочного клапана. В случаях тетралогии Фаллота с атрезией легочного клапана или легочного ствола поток легочной артерии в значительной степени зависит от PDA и нескольких коллатеральных главных легочных артерий (MAPCA). Нелеченые старые случаи тетралогии Фаллота могут привести к появлению пальцев с пестиком и ступкой, одышке, плохой переносимости физических упражнений, абсцессу мозга, церебральной эмболии, легочной эмболии и эритроцитозу из-за длительного цианоза. МАПКА может вызвать застойную сердечную недостаточность. Основными признаками тетралогии Фаллота являются цианоз, сердечные признаки: нормальный S1, единичный S2, обструкция путей оттока правого желудочка, вызывающая характерный систолический шум, который исчезает во время эпизодов гипоксии. При наличии крупных и многочисленных MAPCA в дорсальных и двусторонних легочных полях может выслушиваться непрерывный шум. Пальцы пестика развиваются постепенно, начиная с 6 месяцев после рождения. Она может исчезнуть после радикальной операции. Сочетание гипертрофированного правого желудочка с направленной вверх верхушкой и суженного ствола легочной артерии с вдавленным левым верхним краем сердца демонстрирует на орто-рентгеновском снимке характерную «сапогообразную форму сердца». Основной целью визуализации сердечно-сосудистой системы при тетралогии Фаллота является предоставление информации для хирургических процедур. Катетеризация сердца может быть проведена, если важна анатомия легочных артерий, если коронарные артерии не видны на эхокардиографии, или если подозреваются множественные дефекты межжелудочковой перегородки. Катетеризация сердца дает хорошее представление о типе и степени стеноза выносящего тракта правого желудочка. Аортография может точно продемонстрировать коллатеральные артерии главной легочной артерии, а цефалометрическая ангуляция может показать стеноз ветвей правой и левой легочной артерии. Гемодинамические параметры не имеют большого значения, и во избежание гипоксических эпизодов не следует стимулировать отток крови из правого желудочка. Гипоксические эпизоды чаще всего наблюдаются в младенчестве, часто во время кормления и плача. У ребенка наблюдается внезапное усиление цианоза, нарушение дыхания, учащенный, а затем замедленный ритм, брадикардия, уменьшение или отсутствие сердечных шумов и, в тяжелых случаях, судороги, кома и даже смерть. Неотложная помощь при гипоксических эпизодах должна включать колено-грудное положение, кислород, седацию, добавление бикарбоната натрия, снятие спазма путей оттока правого желудочка (морфин 0,1 мг/кг/доза, внутривенно, или пропранолол 0,05-0,1 мг/кг/доза, внутривенно) и повышение циркулирующего кровяного давления (фенилэфрин 0,05-0,1 мг/кг/доза, внутривенно). Большинство детей с тетралогией Фаллота рождаются с незначительным цианозом и не требуют лечения. Хирургическое вмешательство необходимо, если артериальное насыщение кислородом снижается до 75% — 80%, а эпизоды гипоксии обычно считаются показанием к операции. При отсутствии таких особых обстоятельств большинство медицинских центров считают возраст от 1 до 2 лет временем для проведения плановой радикальной операции. Если визуализация сердечно-сосудистой системы показывает, что сумма диаметров легочных артерий до первого сосуда ветви от правой и левой легочных артерий, деленная на диаметр нисходящей аорты на уровне поперечной перегородки, превышает 1,2-1,3, радикальная операция безопасна. В противном случае лучше провести процедуру второго этапа. Большинство экспертов считают, что предпочтительнее раннее и полное радикальное лечение, преимуществами которого являются нормальный рост и развитие органа, устранение гипоксии, отсутствие чрезмерного удаления мышечного пучка правого желудочка, улучшение функции левого желудочка в отдаленные сроки и снижение частоты аритмий в отдаленном будущем. В настоящее время уровень хирургической смертности при тетралогии Фаллота составляет всего 5% в некоторых сердечно-сосудистых центрах. Исход операции при тетралогии Фаллота определяется диаметром легочной артерии и наличием стеноза периферических легочных артерий, анатомическими аномалиями в коронарных артериях и наличием множественных дефектов межжелудочковой перегородки, которые могут иметь серьезные последствия, если их пропустить. Именно поэтому предоперационная визуализация сердечно-сосудистой системы имеет большое значение.