Увеличение расстояния между резцами — один из симптомов болезни хранения маннозидов II типа. Маннозидозависимая болезнь II типа чаще всего развивается после 2 лет с нормальным физическим и психомоторным развитием, прогрессирующей задержкой мозгового развития, начинающейся после 2 лет, частыми респираторными инфекциями, некрасивым лицом, густыми бровями, увеличенным расстоянием между резцами, выпуклыми челюстями, низкой передней линией волос, легкой двусторонней глухотой (преимущественно сенсорной). У некоторых пациентов может наблюдаться аллодиния. Диагноз может быть поставлен на основании клинических симптомов, рентгенологических проявлений, рецидивирующих инфекций, умственной отсталости, двигательной заторможенности, биопсии печени и других тканей, свидетельствующих о дефиците кислой альфа-маннозидазы и отсутствии избыточной экскреции мукополисахаридов с мочой. 1. Биохимический анализ периферической крови в нейтрофилах, лимфоцитах и клетках костного мозга видны вакуолизированные ткани печени и других тканей, биопсия, биохимический анализ, показывающий увеличение количества маннанозидов и дефицит кислой α-маннозидазы; моча содержит олигосахариды маннозы. 2.Рентгенологическое исследование На рентгенограммах выявляются множественный несовершенный остеогенез легкой степени, гипоплазия тел поясничных позвонков в форме птичьего клюва, легкая эктопия крыла подвздошной кости, эктопическая деформация бедра, расширение ребер, эпифизарный диафиз длинных костей, утолщение пястных и фаланговых костей, склероз свода черепа и основания черепа, в некоторых случаях может наблюдаться выраженный сколиоз и горбатость. Дифференциальный диагноз: I тип или инфантильный тип характеризуется нормальным развитием при рождении, а в возрасте около 1 года может наблюдаться прогрессирующее уродство лица, гигантский язык, плоский нос, большие уши, широкие зубы, большая голова, большие кисти и стопы, низкий мышечный тонус и медленные движения конечностей, но не такие большие, как при синдроме Харлера, увеличение и выпуклость грудины, горб грудного отдела, утолщение сводов черепа, роговица обычно прозрачная, но есть и пациенты с мутными кристаллами, у некоторых из них наблюдается глухота или нарушения речи в начале жизни, задержка умственного развития. глухота или нарушения речи и умственная отсталость.