Как говорится, что посеешь, то и пожнешь. У всех живых существ некоторые признаки предыдущего поколения (например, рост, вес, цвет кожи и т.д. у человека) могут передаваться следующему поколению — это и есть наследственность. Какие вещества контролируют наследственность и изменчивость? Именно ДНК, или гены, расположенные на хромосомах внутри клеток, контролируют выражение биологических признаков, которые передаются из поколения в поколение. Если мутация в гене вызывает нарушение функции белка, который он кодирует, это может привести к заболеванию организма, включая хромосомные аберрации и заболевания, вызванные мутациями в генах, которые невидимы на уровне хромосом. Их часто называют генетическими заболеваниями. Видели ли вы или слышали о них в своей повседневной жизни? Ребенок с частыми судорогами, сопровождающимися умственной и двигательной отсталостью или даже регрессом, аномальной МРТ головы, постепенным снижением или потерей зрения; у маленького ребенка с нормальным ростом и развитием постепенно появляются грубые черты лица, скелетные аномалии, ограничение подвижности суставов, увеличение печени и селезенки, снижение умственных способностей; у ребенка без ранее очевидных аномалий постепенно развивается анемия, тромбоцитопения, увеличение печени и селезенки, скелетные боли; у младенца вскоре после рождения развивается тяжелая гипотония, Когда вы сталкиваетесь с этими клиническими признаками и симптомами системного, прогрессирующего и неэффективного лечения, задумывались ли вы о том, что ваш ребенок Лизосомальная болезнь хранения — это редкое генетическое заболевание? Лизосомальные нарушения хранения — это большая группа заболеваний, при которых лизосомальная функция нарушена из-за дефицита внутриклеточных лизосомальных ферментов, белков-активаторов, белков-транспортеров и ферментов коррекции обработки лизосомальных белков, что приводит к накоплению в лизосоме специфических биомолекул, которые не деградируют должным образом, вызывая набухание лизосомальной среды и серьезное нарушение клеточной функции, что в конечном итоге приводит к функциональной инвалидности соответствующей системы. С момента открытия болезни Помпе, первого лизосомального нарушения хранения, в 1960-х годах, на сегодняшний день выявлено около 50 лизосомальных нарушений хранения, распространенными типами которых являются болезнь Гоше, болезнь Фабри (болезнь Фабри), мукополисахаридное нарушение хранения (МПС) и т.д., за исключением МПС типа II, болезни Фабри и Все миопатии Данона являются аутосомно-рецессивными, за исключением МПС типа II, болезни Фабри и миопатии Данона, которые являются Х-сцепленными, и причина, по которой эти рецессивные заболевания часто остаются незамеченными, может быть связана с отсутствием аналогичной истории болезни в семье. Наиболее распространенные признаки и симптомы лизосомальных нарушений хранения включают: (1) прогрессирующий регресс интеллекта и активности или период нормального роста с последующим прогрессирующим регрессом; (2) нервно-мышечные симптомы, такие как задержка развития, атаксия, судороги и слабость; (3) признаки нарушений хранения, такие как грубые черты лица, скелетные аномалии, гепатоспленомегалия, анемия и аномалии кожи и слизистых оболочек; (4) необъяснимые боли в конечностях. и боли в костях и т.д. аномальное зрение, слух и т.д. Симптомы пациента прогрессивно ухудшаются. Поэтому важно задуматься о возможности генетического заболевания, когда подобные симптомы обнаруживаются у детей. Долгое время большинство наследственных метаболических заболеваний, таких как лизосомальные нарушения хранения, не имели эффективных методов лечения и поддавались только симптоматической терапии. С развитием биотехнологий стал доступен ряд специфических методов лечения генетических заболеваний обмена веществ — заместительная ферментная терапия. В настоящее время заместительная ферментная терапия доступна по крайней мере для шести лизосомальных нарушений хранения. Принцип лечения этими препаратами заключается в специальном восполнении метаболических ферментов в организме, дефицит которых обусловлен генетическими дефектами, для поддержания баланса в метаболизме определенных субстратов в организме. Однако ранняя диагностика и лечение, особенно если они начаты до появления симптомов, необходимы для улучшения качества выживания, и ферментативное тестирование на нарушения лизосомной системы хранения используется за рубежом для диагностики в неонатальном периоде и для пренатального скрининга.