Рак поджелудочной железы генетически связан, о чем свидетельствуют два фактора: во-первых, процесс развития опухоли поджелудочной железы сопровождается накоплением доминантных мутаций, а во-вторых, те люди, которые унаследовали генетические мутации, имеют повышенный риск развития рака поджелудочной железы. В развитии рака поджелудочной железы участвуют четыре типа генов: онкогены, онкогены, гены поддержания генома и гены поддержания тканей. Некоторые из генетических мутаций наследуются по семейной линии и называются зародышевыми мутациями, другие — приобретенные мутации, вызывающие опухолевый генез в тканях и не передающиеся потомству, называются соматическими мутациями. Первые сообщения о семейном возникновении рака поджелудочной железы были сообщениями о случаях развития рака поджелудочной железы у нескольких членов семьи. Например, в 1973 году Макдермотт и Крамер сообщили о последовательном развитии рака поджелудочной железы у четырех братьев и сестер в одной семье, а в 1982 году Дат и Сонтаг сообщили об одном случае рака поджелудочной железы у брата. Ehrenthal и др. сообщили о семейной линии из трех поколений с раком поджелудочной железы, а Lynch, вероятно, первым привел большое количество семейных случаев рака поджелудочной железы и выдвинул гипотезу о существовании аутосомно-доминантного типа наследования в некоторых семьях. Однако идея о том, что существует семейное наследование рака поджелудочной железы, до сих пор не получила широкого признания. Ряд эпидемиологов провели исследования, посвященные семейному развитию рака поджелудочной железы, и эти исследования показали, что заболеваемость раком поджелудочной железы в 3-13 раз выше у тех, кто имеет семейную историю рака поджелудочной железы, чем у тех, у кого нет эпидемии, и что рак поджелудочной железы имеет тенденцию к кластеризации в некоторых семьях. Генетические синдромы, связанные с повышенным риском развития рака поджелудочной железы, включают: семейные атипичные множественные невусы, злокачественную меланому, рак молочной железы, наследственный неполипозный колоректальный рак, семейный панкреатит и синдром Питца-Джегерса. Пациенты с этими синдромами имеют те же мутировавшие гены, что и при раке поджелудочной железы. Хотя повышенный риск развития рака поджелудочной железы у членов семей с кластерным раком поджелудочной железы хорошо известен, как противостоять этому риску — неясно. Профилактическая операция — это вариант, но тотальная панкреатэктомия приводит к диабету и значительным послеоперационным осложнениям, и более разумным ответом является обследование членов семьи, входящих в группу риска, чтобы выявить тех, у кого рак поджелудочной железы находится на ранней стадии и потенциально поддается лечению. Однако, к сожалению, имеющиеся сывороточные маркеры, такие как Ca199, недостаточно чувствительны и специфичны для скрининга, поэтому некоторые эксперты рекомендуют использовать лапароскопическое УЗИ в сочетании с КТ брюшной полости для скрининга членов семьи с высоким риском. С развитием молекулярной биологии и углублением понимания генетики рака поджелудочной железы молекулярно-генетический скрининг может быть использован в ближайшем будущем для раннего выявления рака поджелудочной железы.