У пациентов с семейной гиперхолестеринемией повышенный уровень холестерина обусловлен генетическим дефектом; у пациентов с обычной гиперхолестеринемией обычно наблюдается нарушение обмена веществ вследствие приобретенного нездорового образа жизни.
У пациентов с общей гиперхолестеринемией повышенный уровень холестерина обычно развивается в среднем возрасте или позже; у пациентов с семейной гиперхолестеринемией уровень холестерина значительно повышен с рождения или в подростковом возрасте, а уровень холестерина в крови превышает норму более чем в несколько раз.
Пациенты с семейной гиперхолестеринемией значительно хуже реагируют на липидоснижающую терапию, чем пациенты с обычной гиперхолестеринемией, и практически невозможно достичь целей по снижению уровня холестерина с помощью улучшения диеты и физических упражнений, часто требуется комбинация статинов и ингибиторов абсорбции холестерина, или даже плазмообмен, чтобы привести липиды в норму.