Что такое гены BRCA1 и BRCA2? Гены BRCA1 и BRCA2 — это группа генов-супрессоров опухолей, которые обеспечивают стабильность генетического материала клетки (ДНК) и предотвращают рост и мутацию клетки. Мутации в этих генах связаны с развитием наследственного рака молочной железы и яичников. Однако необходимо четко понимать, что не все генетические изменения или мутации являются вредными. Некоторые мутации могут быть полезными и нейтральными, в то время как вредные мутации могут повышать риск развития рака. Тан Синь, отделение грудной медицины, Пекинский родильный дом Если женщина наследует пагубную мутацию в BRCA1 или BRCA2, у нее значительно повышается риск развития рака молочной железы и яичников, и это также происходит в семьях. Вредные мутации BRCA2 могут также повышать риск развития других видов рака, таких как рак поджелудочной железы, рак желудка, рак желчного пузыря и желчных протоков, меланома и рак мужской груди. Медицинское заключение Анджелины Джоли: Почему мне удалили обе груди? Что такое профилактическая мастэктомия? Чем она отличается от мастэктомии для больных раком молочной железы? Существует пять типов мастэктомии, из которых мастэктомия с разделением сосков/подкожная мастэктомия — это профилактическая мастэктомия, которую проводит Джоли, сохраняя ареолу и сосок и восстанавливая грудь с помощью наполнителя. Для женщин с мутацией гена BRCA1/2 риск развития рака молочной железы в течение жизни составляет 80%. Профилактическая мастэктомия для таких женщин может снизить заболеваемость раком молочной железы на 93%. Вероятность развития рака груди у Джоли после операции также снизилась с 87 процентов до 5 процентов. Поэтому для Джоли «жертва» может стоить того. Что такое тест на ген BRCA1? Существуют различные методы тестирования на наличие генов BRCA1 и BRCA2. Большинство из них являются прямыми тестами на варианты ДНК, но некоторые также являются тестами на варианты белков. В будущем сочетание методов
Тенденция заключается в сочетании нескольких методов. Все, что требуется от пациента, — это образец крови и период ожидания в несколько недель. Проведению генетического теста предшествует проверка специалистом генетической истории, включая личную и семейную историю, чтобы объяснить пациенту необходимость, процесс и точность генетического теста.
Необходимость проведения теста, процесс и его точность. Результаты могут быть положительными, отрицательными или неубедительными. Стандартная консультация также должна включать психологическую оценку, значение результатов тестирования и возможное влияние на тестируемого ребенка. Как я могу решить, стоит ли мне пройти тестирование на мутацию BRCA? Если у родственника первой или второй степени родства рак яичников или рак молочной железы в возрасте до 50 лет, рекомендуется генетическое тестирование на BRCA1/2 для выявления носительства мутации, которая может привести к значительному повышению вероятности развития рака яичников и молочной железы у данного человека. Если тест положительный, есть способы снизить риск развития рака с помощью хирургического вмешательства, химиотерапии и других средств. Сейчас этот генетический тест доступен за плату от $3 000 до $4 000. Пациентки с раком молочной железы высокого риска/положительной мутацией BRCA: какие есть варианты, кроме профилактического иссечения? Основными профилактическими мерами для пациенток с высоким риском являются раннее обследование, маммография, УЗИ и самообследование, а также ранняя диагностика и лечение. Пероральные препараты для подавления выработки эстрогена Во-первых, важна диета, вы должны есть больше здоровой пищи и избегать мясных продуктов, содержащих гормоны. Во-вторых, старайтесь не есть экзотические или несезонные фрукты, поскольку такие фрукты содержат консерванты, которые оказывают большое влияние на организм человека. В-третьих, не злитесь и не засиживайтесь допоздна. Единственный способ защитить функцию яичников — это все меньше и меньше спать, и как только функция яичников наладится, шанс заболеть уменьшится. В-четвертых, живите в мире. Легкомысленный подход к жизни с большей вероятностью поможет не допустить развития рака молочной железы.