Мутации в гене FBN-1 в настоящее время признаны учеными в качестве возбудителя синдрома Марфана. В работе французских ученых, опубликованной в European Journal of Cardiology, рассматривается риск сердечно-сосудистых заболеваний у людей, несущих мутации в гене FBN-1. У пациентов с синдромом Марфана и другими редкими заболеваниями, вызванными мутациями в гене FBN-1, методы генетического тестирования могут помочь выявить наличие причинной мутации на ранней стадии заболевания. 1 191 пациент, несущий мутации в гене FBN-1, был выявлен в Международной базе данных синдрома Марфана в период с 1995 по 2005 год, из 38 стран на пяти континентах. Исследователи проследили за 965 пациентами с полными данными, средний возраст которых составил 22 года (диапазон: 11-34 года), 53% — мужчины. Семьдесят три процента этих пациентов на момент включения в исследование имели клиническую картину, соответствующую диагностическим критериям синдрома Марфана, а 27 процентов имели некоторые клинические проявления синдрома Марфана, но еще не соответствовали его диагностическим критериям. Из пациентов этой группы 854 (88,5%) имели поражения сердечно-сосудистой системы, включая поражения только восходящей аорты в 34%, только митрального отдела в 15% и поражения как восходящей аорты, так и митрального отдела в 51%. Простая коарктация нисходящей аорты встречается реже и составляет около 4% случаев. Было установлено, что доля расширенной восходящей аорты прогрессивно увеличивается с возрастом, и к 60 годам поражение присутствует у 96% пациентов. «Аортальные события» (в частности, возникновение коарктации аорты и проведение операции на аорте) редки до 20-летнего возраста, но затем прогрессивно увеличиваются с возрастом, достигая 74% к 60 годам. Это означает, что у 96% пациентов к 60 годам разовьется различной степени дилатация восходящей аорты, а у 74% — коарктация аорты или операция на аорте к 60 годам. Риск развития дилатации аорты выше у пациентов мужского пола, чем у женщин (у 57% мужчин и 50% женщин к 30 годам развивается дилатация аорты; из них 21% мужчин и 11% женщин имеют коарктацию аорты и профилактическую операцию на аорте), что может быть связано с большей интенсивностью деятельности (физические нагрузки и ручной труд) у мужчин, чем у женщин. Кроме того, в возрасте до 60 лет примерно у 77% пациентов развивается пролапс митрального клапана, а у 61% — значительная митральная регургитация; доля этих симптомов также прогрессивно увеличивается с возрастом, однако доля пациентов, нуждающихся в хирургическом лечении только по поводу поражения митрального клапана, ниже и составляет примерно 13%, без существенной гендерной разницы. Поэтому риск сердечно-сосудистых событий у пациентов с мутацией FBN-1 вызывает серьезную озабоченность, поскольку он сохраняется в течение всей жизни и в значительной степени зависит от возраста, а значит, требует регулярного скрининга. Врачи, наблюдающие пациентов с дилатацией аорты или коарктацией аорты, должны быть внимательны к их генетическому происхождению и при любом намеке на это проводить тщательное скрупулезное физическое обследование помимо сердечно-сосудистой системы (например, костей, глаз) и, при необходимости, комплексное обследование членов их семьи для выявления причины заболевания с максимальной пользой для пациента и его семьи.