Обзор
Обзор гемоглобинопатий
Под нестабильными гемоглобинопатиями понимается группа нестабильных гемоглобинов, обусловленных изменением аминокислотного состава α или β-цепи жемчужного белка, что приводит к структурной нестабильности гемоглобинов, денатурации и выпадению осадка, образованию в эритроците деформированных пузырьков жемчужного белка, известных как нестабильные гемоглобины. Существует более 100 типов нестабильных гемоглобинов, способных вызывать гемолиз, и клинические проявления заболеваний, вызванных различными нестабильными гемоглобинами, существенно различаются.
Имеется ли медицинская страховка
Да
Отделение
Гематология
Клинические симптомы
Головокружение, слабость, желтуха, гепатомегалия, спленомегалия, цианоз и др.
Опасности
Может осложняться инфекцией, гемолитическим кризом и т.д., вызывая недостаточность кровообращения.
Осложнения
Инфекция, гемолитический криз и т.д.
Обследование
Физикальное обследование, анализ крови, мазок крови, тест на тепловую денатурацию, изопропаноловый тест, электрофорез гемоглобина, исследование кривой диссоциации кислорода.
Диагноз
Диагноз может быть поставлен на основании анамнеза, гемолитических проявлений и лабораторных исследований.
Принцип лечения
Лечебной терапии не существует, основным является симптоматическое и поддерживающее лечение. Следует избегать инфекции и приема окисляющих препаратов.
Излечимость
Агрессивное лечение может облегчить симптомы.
Диетические рекомендации
Диета с высоким содержанием белка, витаминов и легкоусвояемых продуктов.
Этиология
Этиология
Связана с генетическими факторами, у некоторых пациентов наблюдается аутосомно-доминантное наследование, у некоторых больных мутация генов может быть спонтанной соматической мутацией.
Симптомы и диагностика
Типичные симптомы
В легких случаях симптомы могут отсутствовать; в тяжелых случаях может наблюдаться гемолиз, головокружение, утомляемость и другие симптомы анемии, а также желтуха, гепатомегалия, спленомегалия и другие проявления; некоторые типы могут сопровождаться цианозом.
Диагностическая база
1. положительный семейный анамнез.2. симптомы анемии — головокружение и слабость, а также желтуха, гепатомегалия и спленомегалия; у некоторых пациентов может сопровождаться цианозом.3. гемоглобин нормальный или снижен; эритроциты гипопигментированы, неоднородны по размеру, видны полихромные и базофильные точечные эритроциты, ретикулоцитоз.4. тест на тепловую денатурацию и изопропаноловый тест положительны.
Лечение
Рекомендации по лечению
В настоящее время не существует лечебных мероприятий. В зависимости от состояния больного может проводиться симптоматическая и поддерживающая терапия.
Медикаментозное лечение
1. при повторном гемолизе можно назначить пероральный прием фолиевой кислоты. 2. у больных с источником инфекции необходимо оперативное лечение. 3. при острой гемолитической атаке для лечения необходимо переливание крови. 4.
Хирургическое лечение
Спленэктомия эффективна у некоторых пациентов, однако спленэктомии следует избегать у пациентов с повышенным сродством к кислороду, что может привести к обострению заболевания.
Прогноз
Прогноз для пациентов с легким гемолизом благоприятный; тяжелый гемолиз и анемия могут привести к гемолитическому кризу и смерти; после спленэктомии у пациентов с повышенным сродством к кислороду могут развиться гемоглобинопатия и тромбоз, что также может привести к смерти.
Сестринский уход
Ежедневный уход
1. окружающая среда и гигиена: создать подходящую оранжерею и часто проветривать ее; поддерживать чистоту и гигиену окружающей среды и тела пациента для предотвращения инфекций; хорошо ухаживать за полостью рта, промежностью и анальным отверстием для профилактики всех видов инфекций. 2. отдых и деятельность: пациенты должны достаточно отдыхать, вести обычный образ жизни, избегать нагрузок и поддерживать достаточный сон для предотвращения обострения заболевания. 3. лекарства: направлять пациентов на прием лекарств в соответствии с указаниями врача, придерживаться регулярного приема лекарств и регулярно пересматривать их прием. Амбулаторное обследование. Следует избегать приема инфекционных или окислительных препаратов.4. Психологический уходПациенты должны научиться самостоятельно корректировать свое мировоззрение и разговаривать друг с другом; члены семьи должны уметь понимать и поддерживать пациентов, учиться слушать их; при необходимости обращаться за профессиональной помощью, чтобы избежать несчастных случаев.
Диетическое питание
Диета с высоким содержанием белка, витаминов, легко усваиваемая пища.
Другое внимание
Следует избегать приема окисляющих препаратов, способных вызывать образование свободных радикалов.