Синдром врожденного кривого рта — это особое лицо с врожденными пороками развития, большинство из которых связаны с пороками развития глаз и ушей, и врожденными пороками сердца, такими как patent ductus arteriosus, дефект желудочковой перегородки и дефект межпредсердной перегородки, большинство из которых связаны с врожденными пороками сердца. Поэтому наличие врожденного порока сердца является клинической проблемой. Для диагностики заболевания может быть проведена электромиограмма лица, за исключением случаев лицевого паралича, поскольку искривленный рот является результатом не лицевого паралича, а дисплазии лицевых мышц. Выражение лица ребенка имеет своеобразный феномен, при котором губы симметричны из стороны в сторону при нормальном или улыбающемся лице, но при плаче один угол рта оттягивается вниз, в результате чего получается кривое плачущее лицо. Причина не в родовой травме или неправильном положении плода, и не в параличе лицевого нерва при электромиографии, а в гипоплазии нисходящих орофациальных мышц на одной стороне рта, что не позволяет им тянуть вниз при плаче, в то время как нисходящие орофациальные мышцы на здоровой стороне продолжают тянуть вниз, что приводит к асимметричному плачущему рту. Клинические проявления В 1990-х годах было обнаружено, что у большинства пациентов с синдромом врожденного кривого плачущего рта имеется микроделеция хромосомы 22q11 (22q11.2) — хромосомное изменение, связанное с генетикой, генетическими мутациями, внутриутробными инфекциями, заболеваниями матери и приемом лекарств. В некоторых случаях мать страдает хроническим алкоголизмом и сахарным диабетом. В результате этой хромосомной аномалии 1-я и 2-я пары и 3-я и 4-я пары клеток нервного гребня шейки глотки мигрируют и распределяются аномально во время развития плода, а миграция, закрепление и распределение нервов — это процесс, в котором участвует множество генов. Особенно часто встречаются пороки развития сердечно-сосудистой системы. Сердечно-сосудистые пороки могут включать тетралогию Фаллота, открытый артериальный проток, атрезию трехстворчатого клапана и дефект межжелудочковой перегородки. Из-за тесной связи между врожденной кривошеей и врожденными пороками развития в последние годы этому вопросу уделяется все больше внимания. Частота встречаемости микроделеции хромосомы 22q11 высока, примерно 1 на 4000 живорожденных, а клиническая картина разнообразна, либо с психомоторными нарушениями, либо с задержкой развития, либо с судорогами, о некоторых из которых можно сделать вывод только при длительном наблюдении. Синдром врожденного кривого рта при плаче обычно не воспринимается родителями всерьез, поскольку он изменяется только при плаче, и является более тонким у детей старшего возраста, поскольку они плачут меньше, поэтому его в основном выявляют при лечении других заболеваний, и существуют ограничения в понимании этого явления. В клинической практике педиатры должны обращать внимание на мимику ребенка и обращать внимание на признаки врожденного кривого рта при плаче, чтобы не пропустить диагноз, чтобы можно было выявить врожденные пороки развития и оказать соответствующее медицинское вмешательство.