Диагностические критерии
I. Те, у кого вторичные половые признаки развиваются в возрасте до 10 лет для мальчиков и 8 лет для девочек.
II. Клинические проявления.
(i) Истинное преждевременное половое созревание.
1. идиопатическое преждевременное половое созревание: ранняя гонадальная активность вследствие преждевременного возбуждения гонадотропной функции гипофиза. Девочки могут овулировать и забеременеть, мальчики могут овулировать и иметь ускоренный рост, но в конечном итоге они остаются низкорослыми, с ранним срастанием костного возраста и таким же психическим состоянием, как и дети того же возраста.
2. внутричерепные опухоли: они чаще встречаются у мальчиков. Помимо симптомов центральной нервной системы, существуют также гипоталамические симптомы, такие как полидипсия, полиурия, полифагия и ожирение, которые могут наблюдаться при глиоме гипоталамуса, краниофарингиоме и опухоли шишковидной железы.
3. множественная остеохондродисплазия (синдром МакКьюна-Олбрайта): все девочки. В дополнение к раннему появлению половых признаков, он связан с двусторонней или односторонней остеохондральной дисплазией и коричневатой пигментацией на коже ипсилатеральной конечности, называемой «пятна цвета кофе с молоком», с числом 5 или более или диаметром >0,5 см.
4. Гипотиреоз: у некоторых детей наблюдается развитие молочных желез у девочек и увеличение яичек у мальчиков, но рост задерживается из-за низкой секреции гормонов щитовидной железы, умственная отсталость и отставание в костном возрасте.
5. другие опухоли: такие как хориокапиллярная эпителиальная карцинома и гепатобластома могут привести к повышенной секреции половых гормонов.
(2) Псевдопрекосное половое созревание: преждевременное развитие вторичных половых признаков, вызванное периферическими железами, преждевременной секрецией гипофизарного ГнРГ и незрелыми гонадами, отсутствием овуляции и выделения спермы.
1. гонадальные опухоли: мезенхимально-клеточная опухоль яичка у мужчин и гранулезоклеточная опухоль яичника у женщин.
2. врожденная адренокортикальная гиперплазия, врожденные дефекты различных ферментов в процессе метаболизма холестерина, гомосексуальное преждевременное половое созревание у мужчин и гетеросексуальное преждевременное половое созревание у женщин.
3. Опухоли коры надпочечников.
4. Медицинское происхождение, прием препаратов половых гормонов, увеличение андрогенов у женщин может привести к гипертрофии клитора, волосатости и развитию мускулатуры. У мужчин повышение уровня эстрогена может привести к развитию груди, увеличению ареолы и углублению цвета. Злоупотребление контрацептивами и гормоносодержащими добавками может привести к увеличению груди и даже вагинальному кровотечению у девочек.
(iii) Частичное преждевременное половое созревание.
1. преждевременное развитие молочных желез: чаще встречается у девочек, с увеличенной грудью и углубленными ареолами.
2. простое появление волос на лобке: связано с преждевременной секрецией андрогенов корой надпочечников или преждевременной чувствительностью рецепторов лобковых и подмышечных волос к андрогенам.
3. простое раннее менархе: у девочек наблюдается преходящая активность функции яичников и вагинальные кровотечения.
III. Лабораторные исследования.
(i) Определение половых гормонов.
1. уровень пяти половых гормонов в крови.
2. уровень 17-кетостероидов и 17-гидроксистероидов в моче.
(ii) Определение функции печени.
(iii) Определение функции щитовидной железы.
(iv) Измерение функции надпочечников.
(iv) Фундус-обследование.
(v) УЗИ брюшной полости на предмет опухолей в матке и яичниках девочки.
(vi) Исследование мазка из влагалища для девочек.
КТ брюшной полости и черепа при необходимости для исключения опухолей мозга и опухолей других частей тела.
Принципы лечения
I. Лечение причины заболевания.
(a) Прекратите прием тонизирующих препаратов, не ешьте птицу и мясо, содержащие гормоны, и т.д., запретите косметику.
(b) Если опухоль вызвана органической энцефалопатией, опухоль следует удалить хирургическим путем.
(iii) Заболевания надпочечников, дефекты ферментов в метаболизме холестерина, лечение причины заболевания.
II. Медикаментозное лечение
(i) Местинон 2-10 мг/день перорально в 2 приема или 100 мг внутримышечно раз в две недели для подавления секреции гонадотропинов.
(ii) Хлормадинон, от 2 до 4 мг ежедневно, для снижения секреции андрогенов и остановки процесса созревания скелета.
(iii) терапия аналогом лютеинизирующего гормона-релизинг-гормона (LH~RHa). Продолжительность медикаментозного лечения зависит от пациента и должна быть прекращена после достижения желаемого роста ребенка и родителей или закрытия эпифиза.