Этиология избыточной амниотической жидкости сложна, некоторые из них можно объяснить, а некоторые остаются неясными. Пороки развития плода являются основной причиной избытка амниотической жидкости, поэтому выбор, проводить ли хромосомное тестирование у пациенток с необъяснимым избытком амниотической жидкости, часто является более сложным как для врача, так и для пациентки. Если УЗИ в норме, риск хромосомного скрининга на аномалии плода составляет <1%; однако, когда УЗИ предполагает наличие двух или более аномалий, для подтверждения наличия аномалий плода требуется дальнейшее хромосомное тестирование плода.