Детский синдром черепно-лицевых деформаций (синдром Халлермана-Стрейффса) также известен как синдром H-S, синдром нижнечелюстной, глазной, лицевой и черепной гипоплазии, синдром нижнечелюстной, глазной, лицевой и черепной гипоплазии и редких волос (dyscephaliaoculomandibularis-… гипотрихосиндром), синдром цефалофациальных нижнечелюстных и глазных деформаций, синдром врожденной катарактаконгенитагипотрихосиндром, синдром врожденной катарактаконгенитагипотрихосиндром, синдром Ульриха-Фреметье-Дохны, синдром Синдром Франгуа, синдром Одри I типа, синдром Фремери-Дохна и др. Синдром характеризуется цефалофациальными деформациями, врожденной катарактой и поредением волос. Синдром часто ассоциируется с другими деформациями, такими как деформация позвоночника, остеопороз, однородная карликовость и умственная отсталость. Причины (i) Патогенез Причина этого состояния неизвестна. (ii) Патогенез Синдром краниофациальной деформации может быть аутосомно-рецессивным, связанным с применением определенных тератогенных веществ или вирусных инфекций во время беременности матери, или обусловленным нарушением развития лобной доли у плода на пятой-седьмой неделе. У некоторых может быть открытый родничок, сагиттальный и елочный швы, гипоплазия мозга, узкое лицо, ястребиный нос, маленькая челюсть, маленькая ротовая щель, аномальная серьга и т.д. Поэтому его также называют синдромом порока развития птичьего лица. Врожденные катаракты являются характерными поражениями, в основном двусторонними, и могут разрываться и рассасываться спонтанно. Хрусталик также может отсутствовать. За ним могут последовать косоглазие, нистагм, микрофтальмия, микрокорнеа, голубые склеры, дефект радужки, макулярная дегенерация и т.д. 3. аномалии волос и кожи: редкие и отсутствующие брови, ресницы, волосы в подмышечных впадинах и на лобке, облысение в затылочной и лобной областях. Могут возникать склеротические атрофические изменения кожи, часто проявляющиеся атрофией и шероховатостью кожи, или могут возникать лейкоплакия и витилиго. Этот признак диагностируется на основании трех основных признаков: черепно-лицевые деформации, врожденная катаракта и поредение волос. Обычные лабораторные тесты обычно не дают специфических результатов. Необходимо провести рентген, УЗИ и КТ головного мозга. Рентген показывает смещение нижнечелюстного сустава вперед (до 2 см в очевидных случаях), редкую нижнечелюстную кость и полную потерю мыщелка.