Проблемы диагностики причин преэклампсии и генетических дефектов

  Преэклампсия — это состояние, при котором имеются признаки выкидыша, но после лечения противозачаточными средствами беременность может продолжаться. Она часто возникает на ранних сроках беременности с легкими периодическими сокращениями матки с небольшим количеством вагинального кровотечения или без него и называется преэклампсией, ранней преэклампсией в течение 12 недель беременности и поздней преэклампсией между 13 и 27 неделями. При осмотре органов малого таза отверстие матки не открыто, оболочки целы, выделений по беременности нет, размер матки соответствует сроку беременности, на УЗИ может наблюдаться тенденция к укорочению шейки матки. Если ее не лечить, она может перерасти в рефрактерный выкидыш. Поскольку 62% выкидышей происходят до 12-й недели беременности, к ранним признакам преэклампсии следует относиться серьезно.  Один из самых важных вопросов: почему возникает преэклампсия? На этот вопрос трудно дать исчерпывающий ответ, поскольку до сих пор существует некоторая неопределенность в отношении причины, но на сегодняшний день выявлены следующие причины: 1. Хромосомные аномалии включают как количественные, так и структурные аномалии. Если у одного из супругов есть хромосомная аномалия, она может передаться потомству и привести к выкидышу или повторным выкидышам.  2. материнские факторы (1) Эндокринные аномалии, такие как лютеиновая недостаточность, гипотиреоз, неконтролируемый сахарный диабет и т.д.  (2) Системные заболевания Системные инфекции, такие как высокая температура, могут вызвать сокращения матки и привести к выкидышу; некоторые известные патогенные инфекции, такие как токсоплазма, цитомегаловирус, вирус краснухи, простой герпес и Mycoplasma solium, связаны с выкидышем; ишемические и гипоксические заболевания, такие как сердечная недостаточность, тяжелая анемия, гипертония, хронический нефрит и тяжелое недоедание у беременных женщин также могут привести к выкидышу.  (3) Отклонения в иммунной функции, например, те, у кого отрицательный результат на закрытые антитела.  (4) Травма, например, сдавливание брюшной полости или резкий удар.  (5) Вредные привычки, такие как курение, злоупотребление алкоголем, чрезмерное употребление кофе и т.д.  (6) Неблагоприятные факторы окружающей среды Такие как формальдегид, бензол, свинец и другие вредные химические вещества.  (7) Дефекты матки, например, врожденный порок развития матки, фибромиома матки и т.д.  (8) Тяжелое недоедание.  (9) Эмоциональные травмы, такие как чрезмерное волнение, страх, печаль, гнев и т.д.  Итак, при каких обстоятельствах можно оставить ребенка? В целом, пока нет прямых доказательств хромосомных проблем или патогенной микробной атаки или порока развития, целесообразно активное сохранение плода, поскольку в настоящее время большинство преждевременных абортов вызвано эндокринной недостаточностью, т.е. лютеиновой недостаточностью.  В связи с этим возникает вопрос: существует ли тест, который может выявить генетический дефект у плода на ранней стадии? Ответ — да, например, аспирация ворсин хориона (для использования до 14 недель беременности) и амниоцентез (для использования между 17 и 23 неделями беременности) для получения клеток ворсин хориона плода или амниотической жидкости для хромосомного исследования, но этот тест может определить только количество и структуру хромосомных аномалий у плода, но не определенные генетические нарушения. Одним из недостатков этого метода является то, что он искусственно увеличивает вероятность выкидыша. Другой метод — неинвазивное генетическое тестирование, которое основано на выявлении аномалий хромосомного числа и не выявляет структурных хромосомных аномалий или генетических нарушений. Поэтому он менее обширен, чем хорионическая ворсинка и амниоцентез.  Другие меры, используемые в настоящее время для скрининга на хромосомные аномалии плода, включают скрининг на НТ плода и синдром Дауна. Наилучшее время для проведения этого теста — между 12 и 14 неделями беременности. Хотя этот тест имеет определенную диагностическую ценность в предположении хромосомных аномалий плода, он не является абсолютным.  Скрининг на синдром Дауна показан при одноплодной беременности на сроке 16-20 недель беременности и вызывает высокий процент ложноположительных результатов, поэтому его необходимо сочетать с НТ-тестом плода и т.д. для определения риска хромосомных аномалий у плода.  В целом, для определения наличия генетических дефектов у плода следует придерживаться неинвазивного, а затем инвазивного подхода, поскольку последние могут искусственно повышать вероятность выкидыша. Если выявлена хромосомная аномалия плода или УЗИ указывает на тяжелые структурные аномалии, беременность следует прервать как можно скорее. Если прямой амниоцентез показан в связи с преклонным возрастом или другими факторами высокого риска, скрининг на синдром Дауна в это время уже не нужен, но исследование НТ плода по-прежнему обязательно, так как ультразвук также может обеспечить раннее исключение структурных аномалий плода.