Лечащему врачу необходимо предоставить следующую информацию: ● История беременности и родов матери, особенно если ребенок родился с гипоксией. Родители детей с карликовостью и преждевременным половым созреванием должны знать следующую информацию до консультации с врачом: ● беременность и роды матери, особенно если у ребенка была гипоксия при рождении; ● время, когда у ребенка был обнаружен низкий рост или симптомы преждевременного полового созревания, последующее развитие и рост в высоту за последний год; ● время рождения и рост/вес ребенка при рождении, особенно в возрасте 1 неделя Наличие или отсутствие карликовости имеет определенное значение для диагностики; ● Питание ребенка, сон, физические нагрузки и интеллект, любая история гепатита, нефрита, травматического повреждения мозга и других особых медицинских состояний, а также любое использование лекарств и добавок, влияющих на рост и развитие; ● Рост родителей, любая история раннего или позднего роста и рост других членов семьи; ● Любая семейная история опухолей, диабета, генетических заболеваний и т.д.; ● Предыдущие медицинские консультации и Соответствующие результаты анализов и лечения и т.д. (приведите случай ребенка и результаты предыдущих анализов). Существует множество причин низкого роста, и для лечения необходимо выявить причину и поставить правильный диагноз, прежде чем рассматривать способы лечения. Чтобы выяснить причину проблемы, необходимо взять историю болезни, задать вопросы о физическом состоянии и провести лабораторные исследования. В частности, важно детально оценить возраст костей и сделать прогноз годового роста, чтобы знать, насколько высоким вырастет ребенок без лечения, и понять, необходимо ли лечение или определить более разумный план лечения (хотя Фактический рост взрослого человека часто будет ниже прогнозируемого, а прогнозируемый рост не будет точным, если существует большая разница между костным возрастом и возрастом, но, по крайней мере, можно знать приблизительный диапазон и провести сравнение до и после лечения для оценки эффективности лечения). Для тех, кто рассматривает возможность терапии гормоном роста, также проводится исследование функции печени и почек, глюкозы в крови, анализ крови и тироксина, а также провокационный тест на гормон роста для определения уровня гормона роста [гормон роста выделяется на пике, и без провокационного теста невозможно узнать, в норме ли гормон роста; стандартный провокационный тест на гормон роста требует отдельных провокационных тестов для обоих препаратов в 8-9 временных точках (с использованием вшитой иглы, а не повторных уколов)], и инсулиноподобный фактор роста 1 (IGF-1), инсулиноподобный фактор роста, связывающий белок (IGFBP-3). Девочек, особенно препубертатного возраста, также проверяют на хромосомы, чтобы исключить «врожденную гипоплазию яичников (синдром Тернера)», и очень небольшому числу мальчиков также может потребоваться проверка на хромосомы. Магнитно-резонансная томография (МРТ) или КТ гипофиза обычно требуется для исключения таких факторов, как опухоли гипофиза, которые не подходят для использования гормона роста. Другие специальные тесты на карликовость должны быть рекомендованы лечащим врачом. Для детей с преждевременным половым созреванием также необходима детальная оценка костного возраста и прогноз роста взрослого человека (на ранних стадиях преждевременного полового созревания прогнозируемый рост часто не является низким, но поскольку прогнозируемый рост может быть спрогнозирован только в соответствии с нормальной траекторией роста, дети с преждевременным половым созреванием не будут расти в соответствии с нормальной моделью роста из-за раннего начала полового созревания и короткого периода роста. Однако детальная оценка костного возраста и прогноз роста взрослого человека важны для выбора плана лечения и правильной корректировки дозы аналогов гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГа), а знание приблизительного диапазона прогнозируемого роста облегчит выбор более рационального плана лечения. Следующий шаг — проверка уровня половых гормонов (обычно это шесть половых гормонов, включая, по крайней мере, ФСГ, ЛГ и Е2), а также УЗИ для проверки размера груди, матки, яичников, фолликулов (или яичек у мальчиков, что проверяет врач), для определения полового развития, а также проверка функции надпочечников или УЗИ (чтобы исключить преждевременное половое созревание, вызванное гиперплазией коры надпочечников или опухолями, поскольку надпочечники также могут вырабатывать половые гормоны), а также Поскольку гипофиз является эндокринным центром, особенно при подозрении на центральное преждевременное половое созревание, необходима магнитно-резонансная томография (МРТ) гипофиза. Для тех, у кого более вероятно истинное (центральное) преждевременное половое созревание, особенно если рассматривается возможность лечения ГнРГа, необходимо провести провокационный тест на ГнРГ (который может называться провокационным тестом на половые гормоны), чтобы определить, является ли он истинным преждевременным половым созреванием, за исключением некоторых случаев, которые соответствуют критериям, не требующим проведения провокационного теста на ГнРГ. Лечение истинного преждевременного полового созревания и псевдопрекосного полового созревания не является буквально одинаковым. В случаях, когда вероятность псевдопрематоза высока, или когда лечение ГнРГа пока не рассматривается, провокационный тест на ГнРГ можно пока не проводить. Это связано с тем, что, если после стимуляции псевдопрема зрелости, это не означает, что через несколько месяцев она все еще будет псевдопрема зрелости и ее нужно будет повторить на более позднем этапе. Чтобы уменьшить боль ребенка или ненужные тесты, ее можно пока оставить, но ее нужно регулярно пересматривать. Псевдопрема зрелости может измениться на истинную в любое время, и подавляющее большинство в конечном итоге изменится на истинную, это просто вопрос времени, иначе ребенок не сможет развиваться. Для тех, кому необходимо рассмотреть возможность комбинированной терапии гормоном роста или кто лечится гормоном роста, потому что их костный возраст слишком стар для ГнРГа, и для тех, кто рассматривает возможность терапии только гормоном роста, потому что их костный возраст старше, а прогнозируемый рост не слишком низкий, ГнРГа не может улучшить их пожизненный рост и комбинированная терапия не нужна, следует также проверить непроверенную часть тестов, необходимых для детей с карликовостью. В частности, тесты на стимуляцию гормона роста и ИФР и др. Дозы гормона роста нельзя определить более рационально, не зная уровня гормона роста. Последние исследования показали, что дозы гормона роста можно регулировать, контролируя уровень IGF, что более эффективно, чем традиционная фиксированная доза.