Ихтиоз — это группа распространенных кожных заболеваний, которые клинически можно разделить на различные типы, такие как обычный ихтиоз, ихтиоз, связанный с полом, врожденный герпетический ихтиоз, зудящая эритродермия, ламеллярный ихтиоз и редкий синдром ихтиоза, большинство из которых являются наследственными. Если у вас есть подозрение на ихтиоз или если вам поставили диагноз «ихтиоз», какие меры предосторожности следует соблюдать при посещении врача для обследования? Ихтиоз характеризуется аномальным процессом кератинизации кожи, при котором кожа выглядит как рыбья чешуя, либо на всем теле, либо локально. Клиническая тяжесть различных типов ихтиоза может сильно варьироваться, от самого легкого проявления обычного ихтиоза, который представляет собой сезонное сухое шелушение кожи на передней части голеней, до тяжелого ихтиоза, который может привести к детской смертности, или тяжелого ихтиоза с неврологическими осложнениями, эктропионом век и нарушениями развития конечностей. Насколько ранний и точный диагноз типа ихтиоза, а также тяжести и осложнений ихтиоза может быть поставлен клинически, имеет важное значение для выбора лечения. Кроме того, поскольку ихтиоз является наследственным заболеванием, вполне вероятно, что в семье будет несколько больных, или что потомство родственных членов семьи может унаследовать данный вид ихтиоза. Как определить риск потомства и провести соответствующие тесты и вмешательства для предотвращения повторения детей с подобными заболеваниями в семье — это также тема, наиболее актуальная для всех наших пациентов и семей. Что касается лечения, то хотя в настоящее время большинство случаев наследственного ихтиоза невозможно полностью вылечить, с ним можно эффективно справиться, если на ранних стадиях точно определить тип ихтиоза и лечить болезнь в соответствии с состоянием и возможными осложнениями. В то же время при длительном лечении больных ихтиозом большое внимание уделяется смягчению и увлажнению кожи. Как выбрать различные препараты в соответствии с типологией и различными сезонными условиями, чтобы добиться облегчения симптомов кератинизации и шелушения кожи и тем самым максимально повысить качество жизни больных ихтиозом, также является темой, которая очень волнует наших пациентов. Во время консультации по ихтиозу пациентов обычно подробно расспрашивают о возрасте начала заболевания, развитии болезни, расположении сыпи, цвете и толщине чешуек, степени зуда, вовлечены ли другие внутренние органы или системы, а также подробно рассказывают о заболеваемости членов семьи и наличии кровосмесительных браков, что также очень важно для определения типизации заболевания. При консультации с доктором Ламом важно предоставить как можно больше информации, чтобы он мог точно и быстро определить заболевание и подсказать вам следующий шаг в лечении. Для пациентов, страдающих бесплодием, еще важнее активно искать причину заболевания. Для людей с тяжелой формой ихтиоза или тех, чье потомство подвержено риску повторного развития ихтиоза, может быть проведено генетическое тестирование для выявления мутации, вызывающей ихтиоз, и если мутация известна, то амниоцентез и пренатальная диагностика могут быть проведены примерно на 18-20 неделе беременности, что может быть полезно для предотвращения заболевания в будущих поколениях.