Очень редкое заболевание, при котором костный мозг не вырабатывает достаточное количество красных кровяных телец. Обычно это заболевание проявляется на первом году жизни. У пациентов могут быть деформированы большие пальцы и другие физические проблемы. У них также повышен риск развития лейкемии и саркомы, особенно остеосаркомы (рака кости). Пациенты с наследственной эритробластопенией могут иметь мутацию (изменение) в одном из генов, которые производят белки, находящиеся в рибосомах клетки. Также называется анемией Блэкфана-Даймонда, врожденной гипопластической анемией, врожденной чистой аплазией красных клеток, DBA, анемией Даймонда-Блэкфана и несовершенным эритрогенезом.