В настоящее время мы проводим исследования по генетическому тестированию идиопатического дефицита гонадотропин-рилизинг гормона (включая синдром Каллмана) и помповой заместительной терапии гонадотропин-рилизинг гормона. Поэтому мы приглашаем пациентов с гонадальной дисгенезией с потерей или гипосмией обращаться к нам. При синдроме Каллмана гипоплазия гонад проявляется у мужчин малым размером яичек и отсутствием сперматогенеза, а у некоторых пациентов — крипторхизмом; у женщин — первичной аменореей и инфантильным типом внутренних и наружных гениталий. В редких случаях у пациентов может быть сочетание расщелины губы, расщелины нёба, крипторхизма, глухоты, дальтонизма и аномалий почек. Уровень тестостерона (Т) в сыворотке крови низкий у мужчин, а уровень эстрадиола (Е2) — у женщин. Лютеинизирующий гормон (ЛГ) и фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) были низкими как у мужчин, так и у женщин. Хромосомное обследование пациента показало нормальный кариотип. Синдром Каллмана показал хороший или замедленный ответ на тест возбуждения ГнРГ.