Синдром удлиненного интервала QT
Синдром удлиненного интервала QT (LQTS) — это группа синдромов, вызванных мутациями в генах, кодирующих ионные каналы сердца. Он проявляется нормальной структурой сердца, удлиненным интервалом QT и аномальными Т-волнами.
(i) Клиническая картина
Различают аритмические события и электрокардиографические аномалии. У пациентов с LQTS могут наблюдаться предсердные аритмии, например, фибрилляция предсердий. Изменения ЭКГ разнообразны, при этом характерным изменением при LQTS является удлинение интервала QT.
(ii) Диагностика
(1) Точный диагноз может быть поставлен при наличии одного или нескольких из следующих условий: (1) Отсутствие вторичных факторов удлинения интервала QT и диагностический балл по Шварцу ≥ 3,5. (ii) Наличие явной патогенной мутации по крайней мере в одном гене. (3) Отсутствие вторичной причины удлинения интервала QT и QTc на ЭКГ в 12 отведениях ≥ 500 мс.
(2) Диагноз может быть поставлен в следующих случаях: необъяснимое обморочное состояние, отсутствие вторичной причины удлинения интервала QT, не выявлена мутация патогенного гена, QTc на ЭКГ в 12 отведениях 480-499 мс.
(iii) Лечение
(1) Изменение образа жизни включает в себя отказ от приема препаратов, удлиняющих интервал QT, коррекцию диареи, рвоты, нарушений обмена веществ и дисбаланса питания вследствие потери веса, а также профилактику и лечение электролитных нарушений.
(2) Пациенты с высоким риском должны избегать соревновательных видов спорта.
(3) β-блокаторы: β-блокаторы следует применять при отсутствии синкопе, но при QTc ≥ 470 мс, при наличии синкопе или при документированной ЖТ или ЧСС. β-блокаторы можно применять при наличии QTc ≤ 470 мс и без симптомов.
(4) ЗСН: противопоказание или отказ от ИКД; неэффективность или непереносимость бета-блокаторов; сердечные события, возникающие несмотря на терапию бета-блокаторами и/или ИКД.
(5) ИКД: переживший остановку сердца; обморок все еще случается во время терапии бета-блокаторами.
(6) Блокаторы натриевых каналов: LQT3 и QTc >500 мс, если однократная пероральная доза может укоротить QTc более чем на 40 мс.
(7) ИКД не рекомендуется использовать у бессимптомных пациентов с LQTS до тех пор, пока не будут испробованы бета-блокаторы.
синдром Бругада
Синдром Бругада — это генетическое заболевание, характеризующееся повышением сегмента ST в правом грудном отведении ЭКГ, часто с различной степенью блокады сердца, потенциальным риском развития злокачественных аритмий и семейной историей SCD.
(i) Клиническая картина
Клинические проявления включают VF или выживание SCD (которое чаще происходит ночью, чем днем), синкопе, ночные предсмертные вдохи, сердцебиение и дискомфорт в груди. Эти симптомы часто возникают в состоянии покоя или во время сна, а также при лихорадке или другом вагальном напряжении, и редко при физической нагрузке. Симптомы появляются в основном в зрелом возрасте, средний возраст на момент смерти составляет (41±15) лет.
(ii) Диагностика
Для диагностики синдрома Бругада I типа рекомендуются следующие ЭКГ признаки: спонтанное или вызванное антиаритмическими препаратами I класса повышение сегмента ST I типа ≥ 2 мм, зарегистрированное по крайней мере в одном из правых грудных отведений, расположенных во 2-м, 3-м или 4-м межреберном промежутке. Подъем сегмента ST I типа может быть вызван антиаритмическим провокационным тестом класса I. (3) Клиническое подтверждение синдрома Бругада: в дополнение к особенностям ЭКГ должны быть зарегистрированы ЧСС или полиморфная ЖТ или семейный анамнез внезапной смерти.
(iii) Лечение
(1) Изменение образа жизни: избегать лекарств, которые могут вызвать или ухудшить подъем сегмента ST в правом грудном отведении; избегать чрезмерного употребления алкоголя; своевременно лечить лихорадку жаропонижающими препаратами.
(2) Выжившим после остановки сердца и/или пациентам с документированной спонтанной устойчивой ЖТ с синкопе или без него следует имплантировать ИКД.
(3) Пациентам со спонтанными изменениями ЭКГ I типа и четкой историей обморока, вызванного желудочковыми аритмиями, может быть имплантирован ИКД.
(4) Диагноз синдрома Бругада, при котором ЧСС может быть вызвана запрограммированной электрической стимуляцией, может быть рассмотрен для имплантации ИКД.
(5) Асимптоматический синдром Бругада с семейным анамнезом внезапной смерти и изменениями ЭКГ I типа, вызванными только лекарственными препаратами, не должен имплантироваться с ИКД.
(6) Применение хинидина: (i) При диагностике синдрома Бругада с историей аритмических бурь (более 2 эпизодов VT или VF в течение 24 ч) следует использовать хинидин. (2) Пациенты с диагнозом синдрома Бругада в сочетании с одним из следующих заболеваний: показания к имплантации ИКД, но при наличии противопоказаний к имплантации ИКД или отказе от имплантации ИКД; четкая история суправентрикулярных аритмий, требующих лечения.
(7) Изопротеренол: для подавления аритмических приступов у пациентов с синдромом Бругада.
(8) Катетерная радиочастотная абляция: диагноз синдрома Бругада, история аритмических эпизодов или повторные неадекватные разряды ИКД.
Катехоламинчувствительная полиморфная желудочковая тахикардия
Катехоламинчувствительная полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ) — это генетическое заболевание, при котором сердце структурно нормально, но чувствительно к катехоламинам. Он характеризуется биполярной желудочковой тахикардией (БЖТ), часто проявляется в виде обморока, остановки сердца и SCD и встречается у молодых людей.
(i) Клиническая картина
Первый приступ ХПВТ обычно происходит в возрасте от 10 до 20 лет и обычно проявляется в виде обморока или внезапной смерти, вызванной физической нагрузкой или эмоциональным стрессом. Семейный анамнез, связанный с синкопе, судорогами и внезапной смертью, часто помогает в диагностике ХПВТ. 30% пациентов с ХПВТ имеют семейный анамнез, связанный с синкопе, судорогами и внезапной смертью.
(ii) Диагностика
Диагноз ставится при наличии любого 1 из следующих условий: (1) Возраст < 40 лет, строение сердца, отсутствие аномалий ЭКГ покоя, bVT или полиморфные преждевременные сокращения желудочков или полиморфная желудочковая тахикардия (pVT), вызванные физической нагрузкой или катехоламинами, которые нельзя объяснить другими причинами. (2) Пациенты, несущие патогенную генетическую мутацию (преобладающую или члены семьи). (3) Член семьи пациента с ХПВТ, у которого имеются вызванные физической нагрузкой сокращения желудочков или bVT или pVT, если органическое заболевание сердца исключено. 2. диагноз ставится при соблюдении следующих критериев: возраст > 40 лет, отсутствие аномалий строения сердца или коронарных артерий, нормальная ЭКГ в покое, БВТ с физической нагрузкой или вызванная катехоламинами, полиморфные преждевременные сокращения желудочков или ПЖТ, которые нельзя объяснить другими причинами.
(iii) Лечение
Рекомендации по лечению СПВТ
1. Все пациенты с ХПВТ должны придерживаться следующего образа жизни: (1) Ограничить или избегать соревновательных видов спорта. (2) Ограничьте или избегайте энергичной деятельности. (3) Избегайте умственного напряжения. 2.
2. все пациенты с симптоматическим ХПНТ должны использовать бета-блокаторы.
3. бета-блокаторы могут применяться у носителей патогенных мутаций без клинических проявлений (пациенты с рецессивными положительными мутациями).
4. β-блокаторы в комбинации с флекаинидом: рецидивирующие синкопе или bVT/pVT у пациентов с подтвержденным ХПВТ, несмотря на прием только β-блокатора.
5. имплантированный ИКД: пациенты с диагностированной ХПВТ, которые перенесли остановку сердца, повторные синкопе или бВТ/ПВТ, несмотря на оптимальную фармакологическую терапию и/или ЛКСД.
6. ИКД не рекомендуются в качестве самостоятельного лечения для бессимптомных пациентов с ХПВТ.
7. LSCD: подтвержденная ХПНТ с повторяющимися синкопе или бВТ/ПВТ, несмотря на прием только бета-блокаторов или несколько документированных соответствующих разрядов ИКД; непереносимость бета-блокаторов или противопоказания к бета-блокаторам.
Синдром короткого интервала QT
Синдром короткого интервала QT (SQTS) — это редкое заболевание ионных каналов с QTc < 330 мс, гиперактивными Т-волнами и очень коротким периодом от пика Т-волны до конца Т-волны. SQTS - это редкая ионная каналопатия с QTc < 330 мс и высоким зубом Т-волны с очень коротким временем от пика Т-волны до времени окончания Т-волны. Первые клинические признаки появляются рано, с началом в детском возрасте, и могут быть причиной СКД у младенцев. (i) Клинический диагноз 1. Если QTc ≤ 330 мс, диагностируется SQTS. 2. диагноз SQTS ставится, если QTc < 360 мс и присутствует одно или более из следующих условий: семейная история SQTS с патогенной мутацией, семейная история внезапной смерти в возрасте ≤ 40 лет, переживший VT/VF без органического заболевания сердца. Группа рекомендует QTc ≤ 330 мс в качестве диагностического критерия. (ii) Лечение При SQTS с постоянными VT/VF следует имплантировать ИКД. Хинидин может удлинять интервал QT и может быть эффективным. Другие антиаритмические препараты, включая антиаритмические препараты III класса, такие как соталол, менее эффективны в удлинении QTc у пациентов с SQTS I типа, но могут быть эффективны при других подтипах. Синдром преждевременной реполяризации Синдром преждевременной реполяризации характеризуется на ЭКГ наличием 2 или более смежных точек J и подъемом сегмента ST. Изменения ЭКГ ранней реполяризации также наблюдаются у молодых людей, ведущих физически активный образ жизни, спортсменов и афроамериканцев. Кроме того, изменения ЭКГ ранней реполяризации связаны с высоким вагусным тонусом, гипотермией, гиперкальциемией, брадикардией, удлиненной временной границей QRS, коротким интервалом QT и гипертрофией левого желудочка. (i) Диагноз (1) Повышение точки J ≥ 1 мм в 2 или более последовательных нижних и боковых отведениях на стандартной 12-отводной ЭКГ у пациента, выздоравливающего после необъяснимой полиморфной ЖТ. (2) Повышение точки J ≥ 1 мм в 2 или более последовательных нижних и/или боковых отведениях на стандартной 12-отводной ЭКГ у пациента с SCD без положительных результатов вскрытия. Повышение точки J ≥ 2 мм в 2 или более последовательных нижних и/или боковых отведениях на 12-проводной ЭКГ. (ii) Лечение 1. имплантация ИКД рекомендуется пациентам с предыдущей историей остановки сердца. 2. Изопреналин эффективен для подавления электрических бурь у пациентов с продромальным синдромом. 3. у пациентов с продромальным синдромом, которым был имплантирован ИКД, хинидин может быть использован в качестве вторичной профилактики для подавления ЧСС. 4. рассмотрите возможность имплантации ИКД членам семьи пациентов с продромальным синдромом с синкопе, у которых на ЭКГ есть как минимум 2 нижних или боковых отведения с подъемом сегмента ST ≥ 1 мм. Имплантация ИКД также может быть рассмотрена у бессимптомных пациентов с четким семейным анамнезом внезапной смерти, с или без причинной генетической мутации, которые имеют ЭКГ-презентацию высокого риска (высокая амплитуда J-волны, горизонтальная или нисходящая элевация сегмента ST). Имплантация ИКД не рекомендуется бессимптомным пациентам с результатами ЭКГ только ранней реполяризации. Пациентам с подтвержденным синдромом ранней реполяризации рекомендуется имплантация ИКД, а при невозможности проведения ИКД рекомендуется длительное применение перорального хинидина. Внутривенный изопротеренол очень эффективен у пациентов с синдромом ранней реполяризации в сочетании с электрической бурей. Прогрессирующие нарушения сердечной проводимости Прогрессирующее нарушение сердечной проводимости (ПНССП) - это заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся нарушениями в системах предсердной и внутрижелудочковой проводимости. (i) Клинические проявления PCCD наследуется преимущественно по аутосомно-доминантному типу. Пациенты, у которых уже есть бифасцикулярная блокада и другие аномалии ЭКГ, могут быть бессимптомными, в то время как у некоторых может развиться АВ-блокада высокой и третьей степени с выраженными симптомами. Существует 3 стадии риска: неонатальная, подростковая и средней продолжительности жизни. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее дисфункция проводимости, а в случаях, когда болезнь уже присутствует у новорожденного, она может вызвать внезапную неонатальную смерть. Это заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин. (ii) Диагностика Критерии диагностики: прогрессирующие нарушения сердечной проводимости неизвестного происхождения у пациентов в возрасте до 50 лет, нормальная структура сердца и отсутствие миопатии скелетных мышц, а также семейный анамнез ПКСД. (iii) Лечение На начальной или ранней стадии заболевания может быть только блокада ветвей правого пучка или комбинированная блокада левой передней ветви, которая не вызывает значительных гемодинамических нарушений и для которой не существует специфического фармакологического лечения. Когда пациентам с другими видами аритмий требуются антиаритмические препараты, следует обратить внимание на влияние препаратов на систему сердечной проводимости, и рекомендуется начинать с небольших доз и при необходимости обеспечить защиту кардиостимулятора. У пациентов с быстро прогрессирующим заболеванием можно попробовать гормональную терапию. Необъяснимая остановка сердца: идиопатическая VF Остановка сердца без известной причины, которую невозможно определить известными методами, называется идиопатической VF. (i) Диагноз Рекомендации по диагностике идиопатической ЧСС: после реанимации после остановки сердца, особенно у пациентов, у которых зарегистрирована ЧСС и у которых клиническая оценка позволила исключить сердечную, респираторную, метаболическую и токсическую этиологию. Рекомендации по оценке идиопатической ВФ: (1) Генетическое тестирование может помочь в диагностике идиопатической ВФ, если есть клинические подозрения, что у пациента и/или членов семьи есть генетическое заболевание. (2) Генетическое обследование не требуется для пациентов с идиопатической ФП, у которых клиническая оценка исключила наследственное заболевание аритмией. (ii) Лечение (1) Имплантация ИКД рекомендуется пациентам с диагнозом идиопатическая ФП. (2) У пациентов с диагнозом идиопатическая ФП, которым имплантирован ИКД, или у которых есть противопоказания к имплантации ИКД, или которые отказываются от имплантации ИКД, хинидин может рассматриваться в качестве антиаритмического препарата под руководством электрофизиологического исследования или на основании опыта. (3) У пациентов с диагнозом идиопатической ЧСС с мономорфными преждевременными сокращениями желудочков имплантация ИКД может сопровождаться рассмотрением вопроса об абляции потенциала Пуркинье для преждевременных сокращений желудочков, которые вызывают ЧСС. (4) Если у родственника первой степени родства пациента с идиопатической ФП возникает необъяснимый обморок, а обследование не выявляет соответствующего заболевания, то после адекватного общения с пациентом может быть рассмотрен вопрос об имплантации ИКД. Необъяснимый СКД Необъяснимый SCD включает SUCS и внезапную необъяснимую смерть в младенчестве (SUDI), которая часто вызвана приобретенным сердечным заболеванием, таким как острая ишемия миокарда, дилатационная кардиомиопатия или сердечная недостаточность, когда причина ясна. Синдром внезапной аритмической смерти (SADS) - это SCD, при котором исключена несердечная причина и сердце полностью морфологически нормально после вскрытия и токсикологического исследования. (i) Диагноз 1. Предложения по диагностике SUDS: (1) относите пациентов с внезапной необъяснимой смертью в возрасте > 1 года к SUDS. (2) относите смерти от SUDS с отрицательной патологоанатомической и токсикологической оценкой к SADS.
2. Рекомендации по диагностике SUDI: Внезапная необъяснимая смерть возникает у пациентов в возрасте < 1 года и обозначается как SUDI, когда патологоанатомическая и токсикологическая оценка отрицательна. (ii) Лечение 1. рекомендации по терапевтическому вмешательству для членов семьи SUDS. (1) Генетическое обследование родственников первой степени родства пациентов с SUDS рекомендуется, когда мутации в патогенных генах, повышающие риск внезапной смерти, выявляются при молекулярной аутопсии. (2) Все родственники первой степени родства, связанные с человеком с СУДС, должны пройти скрининг ЭКГ покоя, ЭКГ с высоким отведением в правых отделах сердца, стресс-тест с физической нагрузкой и эхокардиографию. Носители генных мутаций и родственники с историей учащенного сердцебиения, аритмий и обмороков должны быть обследованы в приоритетном порядке. (3) У членов семьи молодых пациентов с СУДС симптомы и/или признаки могут появиться в более старшем возрасте. Поэтому младшие члены семьи пациентов с SUDS должны быть оценены при последующем наблюдении, а все члены семьи должны быть повторно клинически обследованы в случае рецидива SUDS или событий SUDI. (4) Родственники первой степени родства с СУДС должны пройти амбулаторное ЭКГ, усредненную по сигналу ЭКГ, МРТ сердца и провокационный тест с антиаритмическими препаратами класса lc. (5) Инфузия эпинефрина может быть рассмотрена для оценки родственников первой степени родства пациентов с SUDS. 2. рекомендации по терапевтическому вмешательству для членов семьи SUDI. (1) Генетическое обследование родственников первой степени родства пациентов с SUDI рекомендуется, когда патогенные генные мутации выявляются при молекулярной аутопсии у пациентов с SUDI, независимо от того, связаны они с высоким риском внезапной смерти или нет. (2) Родственники первой степени родства пациентов с СУИ, имеющих в анамнезе наследственные заболевания сердца или семейную историю смерти от СУИ или СУИ, должны быть обследованы с помощью ЭКГ покоя, стресс-теста с физической нагрузкой и т.д. Родственники первой степени родства с историей сердечной аритмии или синкопе должны быть обследованы в первую очередь. (3) У молодых членов семьи пациентов с СУИ, имеющих в семейном анамнезе наследственные заболевания сердца или смерть от СУИ или СУИ, признаки и/или симптомы заболевания могут проявиться в более старшем возрасте. Поэтому младшие члены семьи человека с SUDS проходят последующее обследование. Все члены семьи должны быть повторно обследованы в случае рецидива SUDS или SUDI в семье. (4) Родственники первой степени родства пациентов с ИБС могут быть обследованы с помощью ЭКГ покоя и стресс-тестов с физической нагрузкой.