Хромосома 47,XXY — это синдром Клайнфельтера, распространенное заболевание аномалии половых хромосом, которое обусловлено нерасщеплением гомологичных хромосом или сестринских хроматид Х-хромосомы в процессе мейоза при формировании двуполых эмбрионов, в результате чего некоторые из них имеют лишнюю Х-хромосому, которая объединяется с нормальными гаметами, образуя синцитий 47,XXY. Синдром Крона также является наиболее частой причиной мужского гипогонадизма, типичными клиническими проявлениями которого являются высокий рост, гипогонадизм, бесплодие и гинекомастия. Предрасполагать к этому состоянию может воздействие на родителей загрязняющих веществ окружающей среды, лекарств, радиации, жаркой среды, а также преклонный возраст.