Синдром трисомии 13, также известный как синдром Патау, был впервые идентифицирован Патау в 1960 году как вызванный лишней хромосомой 13, с частотой встречаемости 1/6000-1/12000 у новорожденных. Основным механизмом трисомии 13 является нерасщепление хромосомы 13 во время мейоза половых клеток и образование эмбриона с тремя хромосомами после оплодотворения гамет, несущих две хромосомы 13. Кроме того, если один из партнеров является носителем Робертсоновской транслокации хромосомы 13, существует вероятность 1 к 6, что гаметы приобретут две хромосомы 13 в процессе мейоза, что приведет к появлению эмбриона с транслоцированной трисомией 13 после оплодотворения; химерные трисомии 13 возникают в результате нерасщепления хромосомы 13 во время митоза. Дисбаланс в дозировке генов влияет на нормальное развитие эмбриона, а поскольку хромосома 13 несет гораздо большее количество генов, чем хромосома 21, она также влияет на развитие эмбриона в большей степени, чем трисомия 21, поэтому подавляющее большинство трисомий 13 абортируется до рождения. В большинстве случаев трисомия 13 прерывается до рождения. Аномалии центральной нервной системы, головы и лица включают микроцефалию, полный передний мозг (78%-80%), агенезию мозолистого тела, микрофтальмию, дефект радужки, расщелину губы, расщелину неба или обе эти аномалии. 80% детей имеют сердечно-сосудистые аномалии, наиболее распространенным из которых является дефект желудочковой перегородки, другие аномалии включают дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, стеноз клапанов и т.д. Около 3/4 детей имеют сложные аномалии сердца. Деформации конечностей включают сквозные ладони, искривленные пальцы, наложение пальцев в сжатом кулаке и множественные пальцы на руках и ногах в 75% случаев. Кроме того, могут присутствовать дублированные почки, пупочная выпуклость, паховая грыжа, одна пупочная артерия, крипторхизм у мужчин и двурогая матка у женщин. III. [Пренатальная диагностика] Пренатальная диагностика трисомии 13 включает ультразвуковое и хромосомное исследование. Для окончательного диагноза требуется исследование хромосом амниотической жидкости или ворсинок хориона. FISH может использоваться как дополнительный метод для быстрой диагностики, но только в особых случаях. Прогноз при трисомии 13 крайне неблагоприятный: 82% умирают в течение одного месяца после рождения и только 5% выживают более шести месяцев, поэтому после установления диагноза беременность должна быть прервана на любом сроке беременности. При стандартной трисомии 13 риск рецидива невелик, но беременные женщины старше 35 лет должны быть проинформированы о риске возникновения других хромосомных анеуплоидий при следующей беременности; при транслоцированной трисомии 13 необходимо провести хромосомное обследование обоих супругов, чтобы определить, является ли один из супругов носителем транслокации. Если одна из пар имеет транслокацию 13/13 Робертсона, может сформироваться только эмбрион с моносомией 13 или трисомией 13, первый вариант нежизнеспособен, поэтому выживший плод имеет 100% риск трисомии 13 и должен быть рекомендован к стерилизации; если одна из пар имеет транслокацию 13 и других проксимальных хромосом (14, 15, 21, 22) Робертсона, риск рецидива составляет <0,5%.